Achondroplasie
|
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt.
| Achondroplasie | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||
Circus Busch, 1906. Een mens en een paard met achondroplasie
| ||||
| Coderingen | ||||
| ICD-10 | Q77.4 | |||
| ICD-9 | 756.4 | |||
| OMIM | 100800 | |||
| DiseasesDB | 80 | |||
| eMedicine | radio/809 | |||
| MeSH | D000130 | |||
| ||||
Verschijnselen Bewerken
Bij mensen leidt dit tot een karakteristieke vorm van dwerggroei. De bereikte lichaamslengte is gemiddeld ongeveer 1,20 meter. De rompgrootte is normaal maar met zeer korte en gedrongen ledematen, waarbij de bovenarmen en bovenbenen korter zijn dan de onderarmen en onderbenen. Ook de handen zijn klein, waarbij de wijs-, middel- en ringvinger ongeveer even lang zijn. Bij strekken en sluiten van de vingers blijven de toppen van de middel- en ringvinger uit elkaar staan.[1] De wervelkolom kan een versterkte lordose ontwikkelen, waardoor de billen naar achter steken en de buik naar voren, waardoor soms op latere leeftijd wervelkanaalstenose optreedt. De schedel heeft vaak een minder opvallende maar wel karakteristieke vorm. Opvallend is een verzonken neuswortel. Patiënten hebben vaker last van een waterhoofd en van oorinfecties dan gemiddeld door anatomische verschillen ten opzichte van niet aangedane mensen.
Erfelijkheid Bewerken
De aandoening is het gevolg van een mutatie in het gen voor de fibroblasten-groeifactorreceptor 3 (FGFR3), gelegen op chromosoom 4. 99% van de gevallen worden verklaard door in totaal twee verschillende mutaties, waarvan er één 98% en één 2% van het totaal uitmaakt. Er zijn een paar verwante aandoeningen die ook worden veroorzaakt door een defect in het FGFR3-gen, hypochondroplasie en thanatofore dysplasie.
De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat kinderen van een patiënt 50% kans hebben zelf te zijn aangedaan. Het hebben van twee aangedane genen is al voor de geboorte of zeer kort erna dodelijk; de kans hierop zou gezien de zeldzaamheid van de ziekte (ca. 1 per 20.000 à 40.000 geboorten) niet groot zijn ware het niet dat mensen met deze aandoening vrij vaak met iemand trouwen die dezelfde aandoening heeft. In een dergelijk geval is er bij iedere zwangerschap 25 procent kans op een niet-aangedaan kind, 50% op een kind met de afwijking, en 25% kans op een vroegtijdige miskraam doordat de foetus beide genen heeft geërfd, boven op de normale, bij iedereen geldende kans op een miskraam. Zelfs wanneer een van de ouders normaal is, is de kans op een kind met de afwijking nog steeds 50% (tegen een even grote kans op een niet-aangedaan kind).
Terminologie Bewerken
De gevolgen van het hebben van een zeer kleine gestalte worden behalve fysiek ook psychisch als belastend ervaren. Betrokkenen vinden het vaak beledigend om bijvoorbeeld als "dwerg" te worden aangeduid. 'Kleine mensen' heeft de voorkeur, maar slaat op meer categorieën. 'Achondroplast' is de medische term als specifiek deze groep wordt bedoeld, 'mensen met achondroplasie' is daarom de meest adequate omschrijving.
Behandeling Bewerken
Oorzakelijke behandeling is niet mogelijk. Ledematenverlengende operaties zijn mogelijk maar het resultaat qua absolute toename van de lengte is beperkt en is doorgaans aanzienlijk en langdurig pijnlijk. Toch zijn sommigen bereid zich voor 5 à 10 cm meer lengte aan een dergelijke behandeling te onderwerpen, niet alleen vanwege cosmetische overwegingen, maar ook omdat een relatief geringe lengtetoename het dagelijks functioneren makkelijker kan maken.
Prenatale diagnostiek Bewerken
Het is soms mogelijk de aandoening voor de geboorte op te sporen door controle van de foetus door middel van een echo-onderzoek, waarna de aanstaande ouders zouden kunnen besluiten tot een abortus provocatus. Dit is een belangrijk ethisch probleem. Aangedane individuen hebben een normale verstandelijke ontwikkeling en een normale levensverwachting. Het lijden dat achondroplasie met zich mee kan brengen wordt eerder veroorzaakt door te worden gezien als 'anders dan anderen', dan door de aandoening of complicaties van de aandoening zelf. Er zijn dus naast voorstanders ook felle tegenstanders.
Achondroplasie in het dierenrijk Bewerken
Ook bij dieren komt achondroplasie voor. Bij de hond zijn er diverse rassen waarbij de afwijking onderdeel is geworden van de rasstandaard. Het bekendste voorbeeld is de teckel. Ook bij de kat is er een achondroplastische dwergvorm bekend, de munchkin. Hierbij is sprake, net zoals bij de mens, van een autosomaal dominante overerving. Bij deze mutatie is er een homozygote letaliteit vastgesteld.
Incidentie Bewerken
De incidentie wordt geschat op ongeveer 1/25.000 levendgeborenen wereldwijd.
Zie ook Bewerken
| Bronnen, noten en/of referenties |