Het syndroom van Omenn is een autosomaal recessieve gecombineerde ernstige immunodeficiëntie, een vorm van SCID.[1] Het wordt veroorzaakt door mutaties in recombinatie activatie genen (RAG1 en RAG2). Deze genen zorgen voor de variabiliteit in de receptoren van de T en B-cellen, die ervoor zorgt dat zij specifieke receptoren kunnen maken om antilichamen te herkennen. Als deze genen door een mutatie niet werken, ontstaan er niet-functionerende T-cellen en worden er geen B-cellen gemaakt. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1965 door Gilbert S. Omenn, vierdejaarsstudent aan de Harvard Medical School[2].
Bronnen, noten en/of referenties
- ↑ Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P (2000). The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome. Immunol Rev. 178: 64–74. PMID 11213808. DOI: 10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x.
- ↑ GS Omenn (1965). Familial reticuloendotheliosis with eosinophilia. New Eng. J. Med. 273 (8): 427-432.
|
