Porphyria cutanea tarda: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
Geen bewerkingssamenvatting |
Linkfix ivm sjabloonnaamgeving & omzetting parameters naar het Nederlands met AWB |
||
Regel 1:
{{Disclaimer medisch lemma}}
{{Infobox
|
|
|
| DiseasesDB =
| ICD10 = {{ICD10|E|80|1|e|70}}
| ICD9 =
| ICDO =
Regel 17:
'''Porphyria Cutanea Tarda (PCT)''' is een huidaandoening met overgevoeligheid voor licht. De huid wordt gekenmerkt door fragiliteit en [[blaar]]vorming. Dit wordt veroorzaakt door de ophoping van stoffen, [[porfyrine]]s, die schadelijk zijn bij blootstelling aan licht. De ophoping wordt veroorzaakt door een tekort van een bepaald enzym dat nodig is voor de productie van [[heemverbinding|heem]] (nodig voor het hemoglobine in rode bloedcellen). Het is de meest voorkomende vorm van [[porfyrie]].
== Mechanisme ==
De productie van [[heemverbinding|heem]] gaat via allerlei stappen. Bij PCT is het [[enzym]] dat tekort schiet [[uroporphyrinogeen III decarboxylase]]. Er zijn meerdere oorzaken waardoor dit kan gebeuren. Het kan gaan om een aangeboren [[mutatie (biologie)|mutatie]] in het gen UROD. Vaak wordt de ziekte openbaar als de functie van de lever terugloopt, bijvoorbeeld door overmatig alcoholgebruik, virale [[hepatitis]], [[hemochromatose]], of bij gebruik van [[oestrogeen|oestrogenen]] zoals een [[anticonceptiepil]].
== Symptomen ==
Er ontstaan symptomen op huid die aan licht wordt blootgesteld: vooral handruggen en onderarmen, soms gezicht en hals. De symptomen bestaan uit roodheid en blaren; de huid is fragiel: bij stoten ontstaan snel wondjes en blauwe plekken. De genezing gaat gepaard met [[milia]] en [[litteken (huid)|littekens]]. Daarnaast kan er overmatige haargroei ([[hypertrichose]]) zijn op het gelaat. Ook kan de urine donker verkleurd zijn.
Voor het stellen van de diagnose moet een porfyrine-profiel bepaald worden: de waardes van de verschillende porfyrines bepaald worden, sommige in het bloed, andere in de urine of in de [[faeces]]. Hiermee kan aangetoond worden om welke type porfyrie het gaat.
Regel 32:
* [http://www.huidarts.com/cgi-bin/patinfo.pl?cgifunction=form&fid=1076776311| Huidarts.com folder PCT]
[[Categorie:
[[Categorie:
[[en:Porphyria cutanea tarda]]
| |||