Versie van 30 aug 2014 09:55 bewerken Pompidombot (overleg \| bijdragen) 144.863 bewerkingen k →‎Genetica: status artikel loopt nu via Wikidata ← Oudere bewerking		Huidige versie van 15 sep 2021 om 09:26 bewerken ongedaan maken Cycn (overleg \| bijdragen) uitgebreid bevestigde gebruikers 213.377 bewerkingen k Categorie hernoemd, replaced: Categorie:Erfelijke aandoening → Categorie:Genetische aandoening Label: AWB
Regel 17: ==Diagnose== HDL worden gevormd wanneer [[apolipoproteïne A1]] (apoA1) samenklit met [[cholesterol]] en [[fosfolipide~~\|fosfolipiden~~]]n. Het cholesterol en de fosfolipiden stammen uit de cellen (intracellulaire oorsprong) en worden door het [[ABCA1\|ABCA1-transporteiwit]] buiten de cellen gebracht. Bij mensen met de ziekte van Tangier is deze ABCA1-transporter defect waardoor cholesterol niet meer uit de cellen kan getransporteerd worden. Dit leidt tot de stapeling van cholesterol in verscheidene weefsels. Een verminderde waarde van HDL in het bloed wordt ook wel hypoalfalipoproteïnemie genoemd. Mensen met de aandoening hebben slechts licht verhoogde vetwaardes in het bloed (milde [[hypertriglyceridemie]]) en stoornissen in de zenuwfunctie (neuropathie). De [[tonsillen]] zijn eveneens aangedaan; ze hebben een gele of oranje kleur en zijn extreem vergroot. Daarnaast komt binnen de patiëntenpopulatie [[atherosclerose]] voor op jonge leeftijd. Andere tekenen van de ziekte zijn een vergrote [[milt]] ([[splenomegalie]]), een vergrote [[lever]] ([[hepatomegalie]]) en vroegtijdig hart- en vaatlijden. Regel 24: Mutaties van het [[chromosoom]] 9q31 leiden tot een defecte ABCA1-transporter. Deze mutaties hinderen ABCA1 in het cholesterol- en fosfolipidetransport uit de cellen naar het bloed, waar ze opgepikt worden door ApoA1. Daardoor circuleert minder HDL, wat een risicofactor is voor hart en bloedvaten door het dichtslibben van de [[kransslagader\|coronairarteriën]]. Daarnaast kan de cholesterolstapeling in de cellen toxisch zijn, wat en een verminderde celfunctie en celdood kan veroorzaken. De aandoening wordt volgens een [[autosoom\|autosomaal]] [[recessief (genetica)\|recessief]] patroon overgeërfd. Dit wil zeggen dat beide [[allel~~\|allelen~~]]en aangedaan moeten zijn, vooraleer de ziekte zich manifesteert. Dragers van de ziekte (met een normaal allel en een afwijkend allel) vertonen de ziekte niet. [[Categorie:~~Erfelijke~~Genetische aandoening\|Tangier, ziekte van]]

Ziekte van Tangier: verschil tussen versies