Om de ziekte te vertonen moet men twee defecte genenallelen hebben. Individuen met slechts één defect en één gezond genallel zijn zogenoemde ''dragers (zie vector)'' maar hebben de ziekte zelf niet of slechts in lichte mate. Patiënten hebben dus meestal ouders waarvan er minstens een drager is, en de andere ouder is dan of drager of zelf patiënt. Bij twee ouders die drager zijn, is de kans op een volgende nakomeling met de ziekte ongeveer 25%. Bij een dragende en een zieke ouder zelfs ongeveer 50%. Voorbeeld: [[Sikkelcelanemie|sikkelcelziekte]], [[taaislijmziekte]], hoewel ook heterozygote individuen (dragers) hier wel ziek bij kunnen zijn.
Eén defect genallel leidt tot het ontstaan van de ziekte. Patiënten hebben meestal één ouder die het ook heeft, en bij ieder kind 50% kans dat dit is aangedaan. In gevallen waarin de ouders beide gezond lijken, is meestal sprake van [[onvolledige penetrantie]] (niet iedereen met één defect genallel vertoont symptomen) of van een sporadisch geval. Voorbeeld: de [[ziekte van Huntington]].
