Enkel-nucleotide-polymorfie: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
Versie 27883070 van 84.81.249.96 (overleg) ongedaan gemaakt. - secties leeggehaald |
Versie 27883029 van 84.81.249.96 (overleg) ongedaan gemaakt. - secties leeggehaald |
||
Regel 3:
In het verleden diende een SNP tenminste bij 1% van een bepaalde [[populatie (biologie)|populatie]] aangetroffen te moeten worden (ook wel minor allele frequentie of MAF genoemd), om een SNP genoemd te mogen worden. Tegenwoordig wordt deze definitie niet meer gebruikt en de database dbSNP omvat ook vele SNPs met een frequentie van <1%. Een "common SNP" of vaak voorkomende SNP moet bij minimaal 10% van de populatie aanwezig zijn.
De betekenis van het hebben van een SNP is vaak onduidelijk. De meeste zijn waarschijnlijk "onschuldig", dat wil zeggen dat het hebben van de zeldzame variant van de SNP géén voordeel maar ook géén nadeel oplevert voor het organisme. SNPs ontstaan door kleine foutjes in de DNA [[replicatie (DNA)|replicatie]], en kunnen zich in de populatie handhaven en uitbreiden, juist omdat ze geen nadeel opleveren voor het organisme dat zo'n variant met zich meedraagt.
Ongeveer 90% van alle genetische variaties in het menselijke genoom zijn SNP's. Er wordt tegenwoordig geschat dat een mens op elke 1300 nucleotiden in zijn DNA een SNP heeft; en dat er zo'n vijf miljoen verspreid over het hele menselijke genoom aanwezig zijn. SNP's zijn niet regelmatig over het genoom verdeeld, maar komen vooral veel voor in bepaalde gebieden. Bij twee derde van de SNP's is de nucleotide [[cytosine]] vervangen door de nucleotide [[thymine]].
| |||