Progeria: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
k Versie 58347286 van 82.73.253.242 (overleg) ongedaan gemaakt. Label: Ongedaan maken |
kGeen bewerkingssamenvatting |
||
Regel 18:
'''Progeria''' is een zeldzame, [[autosoom|autosomale]] dominante [[veroudering (mens)|verouderingsziekte]] die wordt veroorzaakt door een [[mutatie (biologie)|mutatie]] in het LMNA-[[gen]]. De klassieke vorm van progeria staat bekend als het '''syndroom van Hutchinson-Gilford''', genoemd naar de artsen [[Jonathan Hutchinson|Hutchinson]] en [[Hastings Gilford|Gilford]] die de ziekte voor het eerst beschreven in 1886 en 1904. De naam ''progeria'' komt uit het [[Grieks]] en betekent: "sneller oud worden".
De ziekte is zeer zeldzaam en treft naar schatting 1 op de 20 miljoen geboren kinderen. Wereldwijd waren er in 2008 ongeveer 45 progeriapatiënten bekend, van wie er 22 in [[Europa (continent)|Europa]] wonen. Hiervan komen er 2 uit [[België]],<ref>[//https://www.hln.be/in-de-buurt/kapellen/progeriapatient-mats-palinckx-17-overleden~a9be2e34/ Progeriapatiënt Mats Palinckx (17) overleden], ''HLN'', 20-12-2019</ref>
De ziekte komt bij alle rassen over de wereld voor, hoewel er in de medische literatuur van westerse landen met name blanke patiënten zijn beschreven. Er zijn meer publicaties over jongens dan meisjes verschenen, maar de verhouding van meisjes en jongens met progeria is in Europa op dit moment vrijwel gelijk (11:12).<ref name="pmid16838330">{{cite journal |author=Raoul C.M. Hennekam |url=http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.31346/abstract |title=Hutchinson-Gilford progeria syndrome: review of the phenotype |journal=Am. J. Med. Genet. Part A |volume=140A |issue=23 |pages=2603–24 |year=2006 |pmid=16838330 |doi=10.1002/ajmg.a.31346}}</ref>
| |||