Polycythaemia vera: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
→Externe link: UMCG |
→Diagnose: aanvulling |
||
Regel 31:
== Diagnose ==
Er moet nauwkeurig onderzocht worden of de toename van rode bloedcellen daadwerkelijk veroorzaakt wordt door een defect in de [[stamcellen]] van het beenmerg (''primaire'' polycythemie). Er bestaan namelijk meerdere, vaak onschuldigere oorzaken van ''secundaire'' polycythemie waardoor er een verhoogde celaanmaak kan optreden, bijvoorbeeld bij ([[Erytropoëtine|epo]]-gebruik, na aanwezigheid op grote hoogten, roken, hart- en longziekten). De diagnose moet gesteld worden door het uitvragen van klinische klachten en het verrichten van [[laboratoriumonderzoek]] (hoog [[hemoglobine]]gehalte, hoog [[hematocriet]], laag [[Mean Corpuscular Volume|MCV]], [[ijzergebrek]], [[leukocytose]], [[trombocytose]]). De WereldgezondheidsOrganisatie ([[WHO]]) heeft major en minor criteria opgesteld waarbij geldt dat de diagnose polycythaemia vera gesteld mag worden indien beide major criteria en 1 minor criterium of het eerste major criterium en 2 minor criteria voldoen.
'''Major criteria'''
* Hematocriet ≥ 52 l/l of Hemoglobine ≥ 11.6 mmol/l bij mannen; Hematocriet ≥ 0.48 l/l of Hemoglobine ≥ 10.3 mmol/l bij vrouwen.
* [[Mutatie (biologie)|Mutatie]] in het JAK-2 gen (JAK2V617F of functionele gelijkende mutatie (JAK2 exon 12 mutatie))<ref>{{Citeer web|url=https://www.ntvg.nl/artikelen/van-gen-naar-ziekte-jak2-en-polycythaemia-vera/volledig|titel=Van gen naar ziekte; JAK2 en polycythaemia vera {{!}} Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde|bezochtdatum=2020-06-15|werk=www.ntvg.nl}}</ref>
'''Minor criteria'''
* Afwijkend beenmerg biopt (tegenomen celrijkdom en proliferatie van de 3 cellijnen)
* [[Erythropoëtine]] spiegel lager dan normaal.
* Ongecontroleerde groei van rode bloedcellen bij een beenmerg kweek.<ref>{{Citeer web|url=https://vademecum.hematologie.nl/artikelen/hematologie-oncologie/polycythemia-vera/|titel=Polycythemia vera|bezochtdatum=2020-06-15|werk=Vademecum Hematologie|taal=nl}}</ref>
== Therapie ==
| |||