Stofwisselingsziekte: verschil tussen versies

Sinds de opkomst van de moleculaire biologie, is de oorzaak van veel stofwisselingsziekten opgehelderd. In de jaren vijftig werd voor de stofwisselingsziekte [[Fenylketonurie|PKU]], die daarvoor bij jonge baby's al tot zwakzinnigheid leidde, een behandeling gesuggereerd, die het stofwisselingsdefect omzeilde. Dit was mogelijk dankzij het steeds beter begrijpen van de stofwisselingsprocessen bij mensen en dankzij steeds beterbetere methoden om de diagnose van specifieke stofwisselingsziekten te stellen. De Nederlandse Prof. dr. J. Fernandes, was de coördinator van het eerste boek in de Nederlandse taal, over erfelijke stofwisselingsziekten. Het verscheen in 1978. Hierin stonden ziekten gerangschikt op biochemische categorieën. Het aantal categorieën is in de loop van de tijd zeer uitgebreid en sommige ziekten zijn zelfs onder meerdere te rangschikken. Hieronder een overzicht van de voornaamste groep stofwisselingsziekten en een aantal voorbeelden van de meest prominente ziekten uit die groepen: