Enkel-nucleotide-polymorfie: verschil tussen versies

Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
Ronn (overleg | bijdragen)
k tenminste » ten minste = minstens
Geen bewerkingssamenvatting
Regel 5:
De betekenis van het aanwezig zijn van een SNP is vaak onduidelijk. De meeste zijn waarschijnlijk "onschuldig", dat wil zeggen dat de zeldzame variant van de SNP géén voordeel maar ook géén nadeel oplevert voor het organisme. SNP's ontstaan door kopieerfoutjes in de DNA [[replicatie (DNA)|replicatie]], en kunnen zich in de populatie handhaven en uitbreiden, juist omdat ze geen nadeel opleveren voor het organisme dat zo'n variant met zich meedraagt.
 
Ongeveer 90% van alle genetische variaties in het menselijke genoom zijn SNP's. Er wordt tegenwoordig geschat dat een mens op elke 1300 nucleotiden in zijn DNA een SNP heeft; en dat er zo'n vijf miljoen verspreid over het hele menselijke genoom aanwezig zijn. SNP's zijn niet regelmatig over het genoom verdeeld, maar komen vooral veel voor in bepaalde gebieden. Bij tweederdetwee derde van de SNP's is de nucleotide [[cytosine]] vervangen door de nucleotide [[thymine]].
 
Er worden nog steeds nieuwe SNP's ontdekt door middel van het [[sequencing|sequencen]] van de DNA-volgorde bij verschillende personen uit verschillende populaties. Als een SNP eenmaal gevonden is, kan hij bij een grotere groep personen vaak met behulp van een reactie met een [[restrictie-enzym]] bepaald worden, al worden tegenwoordig ook snellere en modernere technieken gebruikt voor het bepalen van de status van een SNP bij een persoon (dit heet ook wel genotyperen ofwel het [[genotype]] bepalen).