Stofwisselingsziekte: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
Geen bewerkingssamenvatting |
Geen bewerkingssamenvatting |
||
Regel 127:
* [[Metaboliet|Metabolieten onderzoek]]. Dat is onderzoek in bloed, urine of ruggenmergvloeistof, waarin met behulp van diverse laboratorium technieken, gezocht wordt naar kwantitatieve afwijkingen in biochemische producten die in de betreffende substantie aanwezig zijn. De specifieke metabolieten die kwantitatief afwijkend zijn, kunnen, samen met de klinische verschijnselen, een goede indicatie geven voor de richting die verdere diagnostiek dient te nemen.
* Enzymdiagnostiek. Dit is een kwalitatieve methode die wordt ingezet als er een richting is bepaald voor de diagnose van een ziekte uit een specifieke groep. Met behulp van assay's die reageren met een specifiek enzym en gekweekte cellen, wordt de aan- of afwezigheid van een specifiek enzym vastgesteld, door middel van het meten van de reactie. Afhankelijk van de stofwisselingsziekte zijn de gekweekte cellen afkomstig uit bloed, huid (fibroblasten), lever of spier.
* DNA-diagnostiek. In de afgelopen jaren nemen de mogelijkheden om rechtstreeks in het erfelijk materiaal te zoeken naar de oorzaak van de stofwisselingsziekte, steeds sneller toe. Aanvankelijk diende DNA onderzoek als definitieve bevestiging van een met een andere methode gestelde diagnose. Steeds vaker kijkt men eerst en direct naar het DNA. Hiervoor wordt vaak samengewerkt met [http://www.dnadiagnostiek.nl/ specifieke centra], die expertise hebben in bepaalde aandoeningen.
Er zijn nu nog (basis)diagnostische labs specifiek voor stofwisselingsziekten in zes academische ziekenhuizen.
In Nederland worden via de [[hielprik]], bijna alle pasgeborenen onderzocht op 14 specifieke stofwisselingsziekten, een [[Congenitale_hypothyreoïdie|schildklier aandoening]], een bijnieraandoening, [[sikkelcel|hemoglobinopathieën]] en [[taaislijmziekte|CF]]. Deze zogenaamde neonatale screening, wordt mogelijk in de nabije toekomst nog uitgebreid met meerdere stofwisselingsziekten. Op deze manier kan al een diagnose worden gesteld voordat er ziekteverschijnselen zijn. Als er een behandeling bekend is, kan vroege diagnose een zeer gunstige invloed hebben op het behoud van de gezondheid van het kind.
| |||