Stofwisselingsziekte: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
Geen bewerkingssamenvatting |
|||
Regel 55:
*[[Ziekte_van_Pompe|Ziekte van Pompe]]
*[[Ziekte_van_Fabry|Ziekte van Fabry]]
*[[Ziekte van Gaucher]]
*''' Vetzuuroxidatiestoornissen'''
Regel 79 ⟶ 80:
*'''Vitamine responsieve aandoeningen/aangeboren vitamine deficiënties'''
*[[Cobalamine]] deficiëntie
==Kenmerken en symptomen==
De kenmerken en symptomen van stofwisselingsziekten worden bepaald door de rol die het ontbrekende of niet functionerende enzym normaal gesproken heeft in de biochemische reacties die in de cel plaatsvinden. Veelal zijn er meerdere kenmerken en zijn meerdere organen of weefsels betrokken in het ziekteproces. De meeste stofwisselingsziekten leveren de eerste symptomen al op kinderleeftijd. Omdat er vele verschillende stofwisselingsziekten zijn, komen ook vele verschillende symptomen voor. Bijna alle stofwisselingsziekten hebben, onbehandeld, echter een zeer grote invloed op het lichamelijk en/of verstandelijk functioneren. In het algemeen zijn hiervoor 3 oorzaak- gevolg structuren aan te wijzen:
*'' Het ontbrekende enzym heeft een rol in een biochemisch pad, wat een belangrijk eindproduct fabriceert '''-------->''' Het eindproduct komt niet tot stand en de cellen/weefsels die dit eindproduct nodig hebben, kunnen niet functioneren. Dit kan als volgt worden weergegeven:''
'''A-----enzymAB-------B-----enzymBC-------C-----? ----geen eindproduct (bijvoorbeeld energie)'''
*'' Het ontbrekende enzym heeft een rol in de afbraak/het hergebruik van stoffen uit andere biochemische processen '''-------->''' Er blijven tussenproducten achter die niet verder kunnen worden afgebroken. Dit stapelt zich op in de cel en neemt zoveel ruimte in, dat de cellen/weefsels niet kunnen functioneren. Dit kan als volgt worden weergegeven:''
'''A-----enzymAB-------B-----enzymBC-------C-----XCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (bijvoorbeeld lysosomale stapelingsziekten)'''
*'' Het ontbrekende enzym heeft een rol in een biochemisch pad. Omdat dit pad niet functioneert, wordt een alternatieve route voor de omzetting gezocht. Hierbij worden metabolieten gevormd, die toxisch zijn ''' -------->''' Het eindproduct komt niet tot stand en er wordt een bijproduct gevormd, dat toxisch is voor cellen/organen. Dit kan als volgt worden weergegeven:''
'''A-----enzymAB-------B-----enzymBC-------C-----? ----geen eindproduct+ØØØØØØØØØ(giftige stof) (bijvoorbeeld PKU)'''
Tot de veel geziene algemene symptomen bij stofwisselingsziekten op de kinderleeftijd behoren:
* Groeiachterstand "failure-to-thrive"
* Ontwikkelingsachterstand
* Hypotonie (lage spierspanning)
* Hyperventilatie (te snelle ademhaling)
* Geel zien (lever)
* Afwijkende gelaatskenmerken
Op wat oudere leeftijd worden de volgende symptomen vaak gezien
* Epilepsie/overstrekken
* Hypoglykemie (lage bloedsuikers)
* Vergrote lever/milt
* Ontwikkelingsachterstand
* Psychiatrische problemen
* Bewegingsstoornissen (dystonie, spasmen, cataplexie)
* Spugen/overgeven
* Diarree
* Spierzwakte
* Skelet- en kraakbeen afwijkingen
* Slechtziendheid
* Slechthorendheid
* Bloedafwijkingen (anemie, stollingsstoornissen, trombocytopenie)
==Externe links==
*[http://www.stofwisselingsziekten.nl
*[http://www.boks.be/ BOKS, Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte]
| |||