Erfelijke aandoening: verschil tussen versies

1 defect gen leidt tot het ontstaan van de ziekte. Patiënten hebben meestal 1 ouder die het ook heeft, en bij ieder kind 50% kans dat dit is aangedaan. In gevallen waarin de ouders beide gezond lijken is meestal sprake van [[onvolledige penetrantie]] (niet iedereen met 1 defect gen toont symptomen)(wildtype)(=waarbij de mutatie niet zichtbaar is bij het fenotype) of van een sporadisch geval (de genafwijking is bij toeval pas in de patiënt nieuw opgetreden). Voorbeeld: [[chorea van Huntington]].