Enkel-nucleotide-polymorfie: verschil tussen versies

Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
Veendorp (overleg | bijdragen)
k Veendorp heeft pagina Enkel-nucleotide polymorfisme naar Enkel-nucleotide polymorfie hernoemd
Veendorp (overleg | bijdragen)
Geen bewerkingssamenvatting
Regel 1:
[[Bestand:dna-SNP.svg|thumb|DNA-molecuul 1 verschilt van DNA-molecuul 2 op één basepaar plaats (een C/T polymorfisme).]]
'''Enkel-nucleotide polymorfismepolymorfie''' (Engels: ''Single nucleotide polymorphism'', afgekort als ''SNP'', uitgesproken als ''snip'') betreft een variatie in het [[Desoxyribonucleïnezuur|DNA]] - een [[polymorfisme (genetica)|polymorfisme]] - van een enkele [[nucleotide]] lang. Op één plaats in het [[genoom]] kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aantreffen. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGC'''C'''TA als AAGC'''T'''TA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het "minor allele".
In het verleden diende een SNP tenminste bij 1% van een bepaalde [[populatie (biologie)|populatie]] aangetroffen te moeten worden (ook wel minor allele frequentie of MAF genoemd), om een SNP genoemd te mogen worden. Tegenwoordig wordt deze definitie niet meer gebruikt en de database dbSNP omvat ook vele SNPs met een frequentie van <1%. Een "common SNP" of vaak voorkomende SNP moet bij minimaal 10% van de populatie aanwezig zijn.