Een '''Retinoblastoom''' is een [[blastoom|oogtumor]] die vaak bij heel jonge kinderen voorkomt en die uitgaat van de [[netvlies|retina]] (het netvlies). De tumor kan in één oog of in beide ogen voorkomen. Als de tumor in beide ogen voorkomt is de ziekte per definitie [[genetica|erfelijk]] bepaald. Hierbij is het chromosoon 13q14 vaak afwijkend. Als de tumor tot één oog beperkt is is er meestal sprake van de niet-erfelijke vorm, maar kan er in ongeveer 15% van de gevallen toch sprake zijn van erfelijk retinoblastoom. Kinderen met een enkelvoudig retinoblastoom zijn vaak ouder dan de kinderen met dubbelvoudig retinoblastoom. Als een van de ouders erfelijk retinoblastoom heeft gehad en de pathogene mutatie (de verandering van de erfelijke code die deze ziekte met zich meebrengt) bekend is, kan door bloedonderzoek gekeken worden of een pasgeborene is aangedaan. Als deze mutatie niet bekend is moet er frequent onder narcose gekeken worden of er tumoren ontstaan. Prenatale diagnostiek is ook mogelijk als de mutatie bekend is.
=Kenmerken erfelijk retinoblastoom
Retinoblastoom is een zeldzame vorm van kanker in het netvlies van het oog die meestal bij kinderen onder de vijf jaar voorkomt. In ongeveer 40% van de gevallen is retinoblastoom ontstaan door een erfelijke aanleg en in de overige 60% is de oorzaak niet erfelijk. Ook als een patiënt met retinoblastoom de eerste in de familie is, kan retinoblastoom erfelijk zijn. Bij de niet-erfelijke vorm blijft retinoblastoom altijd beperkt tot één oog. Bij de erfelijke vorm zijn vaak beide ogen aangedaan. Bij ongeveer 15% van de patiënten met enkelzijdig retinoblastoom en bij wie retinoblastoom niet in de familie voorkomt, is er echter tóch sprake van een erfelijke aanleg. Het is daarom altijd zinvol om erfelijkheidsonderzoek te doen naar een eventueel erfelijke aanleg.
