Pre-implantatiegenetische diagnostiek: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
→Externe link: prenatalediagnose.be was een 404 link, en verwees niet echt naar PGD-gerelateerde informatie. |
|||
Regel 5:
Om de diagnostiek te kunnen verrichten moet, door middel van een biopsie, eerst celmateriaal worden verkregen. Er bestaan een aantal varianten, maar de meest gebruikte methode is de zogenoemde blastomeerbiopsie. Daarbij worden één of twee cellen (blastomeren) afgenomen van het pre-implantatie embryo in het stadium waaruit dat uit zes tot tien cellen bestaat, meestal op de derde dag na de bevruchting.
Voor de diagnostiek worden tegenwoordig twee methoden gebruikt. De zogenaamde polymerase ketting-reactie ([[Polymerase-kettingreactie|PCR]]) is geschikt voor de diagnostiek van monogene aandoeningen. De fluorescentie [[in-situ]] hybridisatie ([[Fluorescent in situ hybridization|FISH]]) wordt gebruikt voor geslachtsbepaling (in geval van geslachtsgebonden ziekten), de diagnostiek van structurele chromosoomafwijkingen, waaronder ongebalanceerde translocaties, en voor aneuploïdiescreening. Recent is comparative genome hybridization ([[CGH]]) toegevoegd aan het diagnostisch arsenaal, wat het mogelijk maakt om alle chromosomen tegelijk te beoordelen. Dit duurt echter 72 uur, waardoor het noodzakelijk is om de embryo's te bevriezen, omdat zij anders niet in leven gehouden kunnen worden. Dit verlaagt de kans op succes aanzienlijk.
==Externe link==
| |||