Trisomie: verschil tussen versies

Het XXY-syndroom, ofwel het [[syndroom van Klinefelter]], is een syndroom waarbij jongens één X-chromosoom te veel hebben. Het komt ook voor dat zij meerdere X-chromosomen te veel hebben. Er zijn dus meerdere varianten mogelijk, maar bij het grootste gedeelte van de mensen met Klinefelter gaat het om de variant waarbij drie geslachtschromosomen aanwezig zijn (XXY).

 

Het kan voorkomen, dat niet in alle cellen drie chromosomen aanwezig zijn in plaats van twee, maar dat slechts in een aantal cellen sprake is van een trisomie. Dit wordt een mozaïektrisomie genoemd ([[mozaïcisme]]). Deze mensen hebben vaak mildere kenmerken dan het geval is bij een trisomie in alle cellen.

Daardoor is het ook mogelijk, dat zij niet sterven tijdens de zwangerschap of geboorte.