Alfa-1-antitrypsine: verschil tussen versies

Het A1AT-eiwit wordt genetisch gecodeerd door het SERPINA1-gen op chromosoom 14. Door genetische veranderingen in het gen zijn inmiddels meer dan honderd varianten bekend. Deze varianten worden aangeduid naar hun elektroforetische mobiliteit: F (fast), M (medium), S (slow), Z (very slow). Soms komt er helemaal geen eiwit tot expressie en wordt de Null-variant genoemd. Alleen de ZZ-, SS- en Null-Nullvarianten (één gen geërfd van vader en één van moeder) geven aanleiding tot een ernstige klinische manifestatie. Deze varianten, maar ook hun concntratie, kunnen gemeten worden in een klinisch chemisch laboratorium in het ziekenhuis.

Roken beïnvloedt verhoogt in dragers van A1AT-varianten de vorming van longemfyseem aanzienlijk. Nicotine verlaagt de A1AT-activiteiet en verhoogt de afgifte van elastase in de longen (door leukocyten). De longen worden bovendien geprikkeld zodat ook nog eens meer leukocyten worden aangetrokken naar de longen. Rokers met A1AT-deficiëntie krijgen daardoor meestal al voor hun veertigste levensjaar klachten, terwijl de vesrchijnselen bij niet-rokers zich pas na hun vijftigste openbaren.

A1AT is een acute fase eiwit, dat betekent dat het eiwit meer aangemaakt wordt als er in het lichaam een infectie gaande is. De uitslag van A1AT -concntratieconcentratie moet daarom beoordeeld worden in het licht van ontstekingsparamters ([[CRP]]).