In alle cellen is niet een heel chromosoom te veel, maar slechts een stukje chromosoom. Dat kan op drievier manieren ontstaan. Door inversie [[duplicatie]] (verdubbeling)van ineen hetstuk chromosoom zelf. OpDit éénstukje vanchromosoom dezit anderevast chromosomen kanaan een extrachromosoom stukjewaarvan chromosoomhet zittenafkomstig is of het zit op één van de andere chromosomen (bijvoorbeeld op [[chromosoom 14]] zit een stukje van een derde [[chromosoom 21]]; hiervan is soms sprake bij patiënten met het syndroom van Down), dit wordt een [[translocatie]] genoemd. Er kan ook sprake zijn van een [[inversie duplicatie]] hierbij zit het stuk extra chromosoom omgekeerd vast aan het chromosoom waarvan het afkomstig is. Of er is een klein extra chromosoompje, dat heet een [[marker]].
