Hoofdmenu openen

Alfa 1-antitrypsine

gen van de soort Homo sapiens
(Doorverwezen vanaf Antitrypsine)
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Alfa 1-antitrypsine (A1AT) is een eiwit dat voornamelijk in de lever wordt gesynthetiseerd en vooral de werking van het enzym elastase remt. Elastase breekt elastine af, een belangrijk bestanddeel van bindweefsel.

Alfa 1-antitrypsine
A1AT.png
Identificatoren
Symbol(en) SERPINA1 PI
Entrez 5265
OMIM 107400
RefSeq NM_000295
UniProt P01009
Andere data
Locus Chr. 14 q32.1

Inhoud

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntieBewerken

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, ofwel een tekort aan alfa-1 antitrypsine (A1AT-deficiëntie) kan tot longemfyseem leiden (beschadiging van de long) en in mindere mate tot levercirrose (schade aan de lever). Onvoldoende remming van elastase in de longen leidt tot een verhoogde afbraak van elastine, dat leidt tot beschadiging van de alveolaire wanden. De leverproblemen ontstaan doordat vanwege een gendefect het niet-functionele A1AT door een spontane polymerisatie in de levercel neerslaat en leverschade geeft.

VariantenBewerken

Het A1AT-eiwit wordt genetisch gecodeerd door het SERPINA1-gen op chromosoom 14. Door genetische veranderingen in het gen zijn inmiddels meer dan honderd varianten bekend. Deze varianten worden aangeduid naar hun elektroforetische mobiliteit: F (fast), M (medium), S (slow), Z (very slow). Soms komt er helemaal geen eiwit tot expressie en wordt de Null-variant genoemd. Alleen de ZZ-, SS- en Null-Nullvarianten (één gen geërfd van vader en één van moeder) geven aanleiding tot een ernstige klinische manifestatie. Deze varianten, maar ook hun concentratie, kunnen gemeten worden in een klinisch chemisch laboratorium in het ziekenhuis.

RokenBewerken

Roken verhoogt in dragers van A1AT-varianten de vorming van longemfyseem aanzienlijk. Nicotine verlaagt de A1AT-activiteit en verhoogt de afgifte van elastase in de longen (door leukocyten). De longen worden bovendien geprikkeld zodat ook nog eens meer leukocyten worden aangetrokken naar de longen. Rokers met A1AT-deficiëntie krijgen daardoor meestal al voor hun veertigste levensjaar klachten, terwijl de verschijnselen bij niet-rokers zich pas na hun vijftigste openbaren.

Vals verhoogd bij ontstekingBewerken

A1AT is een acutefase-eiwit, dat betekent dat het eiwit meer aangemaakt wordt als er in het lichaam een infectie gaande is. De uitslag van A1AT-concentratie moet daarom beoordeeld worden in het licht van ontstekingsparameters (CRP).

Externe linkBewerken