Y-chromosoom

cellulaire component
Chromosome Y.svg

Het Y-chromosoom is een van de twee geslachtschromosomen in veel theriaanse zoogdieren waaronder de mens. Er zijn nog een aantal andere organismen waarbij er een chromosoom Y is genoemd, waaronder het fruitvliegje, maar deze delen hun oorsprong niet.

Het chromosoom speelt bij veel dieren een belangrijke rol bij de geslachtsbepaling, maar is slecht geconserveerd. Het hoofd-regulatorgen voor geslachtsbepaling varieert dan ook bij veel soorten. Bij de mens speelt het SRY-gen een belangrijke rol. Gezien de geringe omvang van het chromosoom in vergelijking met de andere chromosomen lijkt het Y-chromosoom een degeneratie van het X-chromosoom. De matige kwaliteit van menselijk sperma in vergelijking met andere zoogdieren en de afname van het aantal genen van zo'n 1500 300 miljoen jaar geleden naar zo'n 50 is wel als aanwijzing dat gezien het menselijke Y-chromosoom over 10 miljoen jaar niet meer zou bestaan.[1] Zoogdieren als Tokudaia osimensis, Tokudaia tokunoshimensis en Ellobius lutescens hebben zelfs geen Y-chromosoom meer.

OverervingBewerken

De gameten bevatten geen chromosomenparen zoals de cellen in het het lichaam, maar enkele chromosomen. De zaadcel van de vader bevat of een X-chromosoom of een Y-chromosoom, terwijl de eicellen van de moeder een X-chromosoom bevat. Bij de versmelting heeft de bevruchte eicel ofwel twee X-chromosomen ofwel een enkele X-chromosoom en een enkel Y-chromosoom. Het geslacht van het toekomstig kind is een meisje in het eerste geval (XX), in het tweede geval (XY) een jongetje.

AfwijkingenBewerken

Er bestaan veel X-gebonden erfelijke aandoeningen. Dit zijn aandoeningen waarvan de genen op het X-chromosoom liggen. Vaak komen deze ziektes alleen tot uiting in mannen, omdat mannen maar een enkel X-chromosoom hebben en dus niet kunnen profiteren van de X-inactivatie. Dit verkleint bij vrouwen de kans dat de ziekte zich ontwikkelt of in veel minder heftige mate. Hemofilie A, het syndroom van Lesch-Nyhan, rood/groen-kleurblindheid en de ziekte van Duchenne zijn voorbeelden van X-gebonden afwijkingen.

Er bestaan ook enkele Y-gebonden erfelijke aandoeningen. Een ervan is het syndroom van Swyer,[2] waarbij het SRY-gen ontbreekt (46,XY,SRY-). Hierdoor zal het kind, ondanks de aanwezigheid van een Y-chromosoom, vrouwelijke geslachtsorganen ontwikkelen.

MensBewerken

De mens heeft over het algemeen 23 paar chromosomen: 22 paar autosomen en een paar geslachtschromosomen die het geslacht bepalen. De tegenhanger van het Y-chromosoom is het X-chromosoom. Als iemand één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft, wel weergegeven met 46,XY, is hij meestal van het mannelijk geslacht. Een vrouw heeft twee X-chromosomen met de notatie 46,XX. In beide notaties slaat de 46 op het totale aantal chromosomen.

Het Y-chromosoom is een kort chromosoom waarop zich maar weinig erfelijke informatie bevindt. Het speelt echter wel een cruciale rol in de ontwikkeling van het embryo. Het SRY-gen op het Y-chromosoom speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van testikels die mannelijke hormonen produceren en zodoende mannelijke geslachtskenmerken ontwikkelen.

Hoewel het chromosoom belangrijk is voor de geslachtsbepaling, is het ongegrond aangewezen als de oorsprong van mannelijke eigenschappen en zo ten onrechte symbool van mannelijkheid geworden, zoals testosteron dat onterecht was geworden bij de hormonen. Affaires als rond het XYY-syndroom versterkten dit.[3]:84-85[4]:68-69

VaderschapstestBewerken

Omdat het Y-chromosoom altijd van de vader afkomstig is, moet het Y-chromosoom van een zoon voor bijna 100% lijken op het Y-chromosoom van de vader, afgezien van kleine veranderingen, mutaties, waardoor de gelijkenis niet helemaal 100% is. Hierdoor is het Y-chromosoom dus geschikt om te testen wie de biologische vader is van een mannelijk kind. Ook over meerdere generaties blijft het Y-chromosoom met uitzondering van de kleine mutaties ongeveer gelijk en zo kan dus ook in meerdere generaties de overerving worden onderzocht of in grote bevolkingsgroepen naar een gemeenschappelijke mannelijke voorouder worden gezocht. Binnen de joodse groep Kohanim is zo de waarschijnlijkheid van een gemeenschappelijke voorvader vastgesteld, Y-chromosomale Aaron en ook van de gehele wereldbevolking is een Y-chromosomale Adam vastgesteld. De Leuvense geneticus dr. Maarten Larmuseau vergeleek het Y-chromosoom tussen mannen met eenzelfde voorvader om de historische koekoeksgraad of de graad aan koekoekskinderen, kinderen van wie de biologische vader niet de juridische vader blijkt te zijn, te berekenen.[5] Dit onderzoek wees uit dat deze graad gemiddeld 1% per generatie is gebleven over de laatste eeuwen.[6]

Verwante wikilinksBewerken

LiteratuurBewerken

  • Navon, D. (2019): Mobilizing Mutations. Human Genetics in the Age of Patient Advocacy, University of Chicago Press
  • Richardson, S.S. (2013): Sex Itself. The Search for Male and Female in the Human Genome, The University of Chicago Press

NotenBewerken

Externe linksBewerken