Syndroom van Dravet

Syndroom van Dravet
Classificatie
Specialisatie	neurologie, kindergeneeskunde
Gerelateerde aandoeningen	epilepsie
Coderingen
ICD-10	G40.4
DiseasesDB	33728
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het syndroom van Dravet is een zeldzame genetische aandoening waarbij patiënten, vaak al op zeer jonge leeftijd, epileptische aanvallen krijgen, die vaak worden uitgelokt door hoge temperaturen of koorts.^[1] Het syndroom werd in 1989 vernoemd naar Charlotte Dravet, een Franse kinderarts die het in 1978 voor het eerst beschreef.^[2]

Kenmerken en symptomen bewerken

Het syndroom van Dravet wordt gekenmerkt door vele epileptische aanvallen, vaak ten gevolge van koorts, die beginnen in het eerste levensjaar, rond de 6 maanden.^[1] Later ontwikkelen zich andere soorten insulten, zoals myoclonische aanvallen, psychomotorische vertraging en ataxie.^[3] De epileptische insulten worden erger naarmate de patiënt ouder wordt. Verder wordt het syndroom gekenmerkt door cognitieve beperkingen, gedragsstoornissen en bewegingsstoornissen.^[4] De gedragsstoornissen bestaan meestal uit hyperactiviteit en impulsiviteit en, in uitzonderlijke gevallen, autisme-achtig gedrag.^[4] Kinderen met het syndroom van Dravet lopen vaak achter op leeftijdgenoten op het gebied van taalontwikkeling en bewegingsvaardigheden. Ze hebben ook vaak last van slaapstoornissen, zoals slaperigheid en slapeloosheid.^[4] Daarnaast hebben ze vaak last van chronische infecties, groei- en evenwichtsstoornissen. Hierdoor vergen zij continue zorg.^[5]

Oorzaken bewerken

De genmutaties die worden gezien bij het syndroom van Dravet zijn meestal niet erfelijk en treden dus spontaan op.^[3] In 70% tot 90% van de gevallen wordt het syndroom van Dravet veroorzaakt door een mutatie in het gen SCN1A, waardoor het eiwit niet langer functioneel is.^[3]

Diagnose bewerken

Volgens de Amerikaanse Dravet Syndrome Foundation, moet iemand aan de volgende kenmerken voldoen om de diagnose van het syndroom van Dravet te kunnen stellen:^[6]

Opkomst van insulten in het eerste levensjaar in een verder gezonde baby
Eerste insulten zijn vaak langdurig en gegeneraliseerd (hele hersenen) of unilateraal (één hersenhelft)
Aanwezigheid van andere soorten insulten (zoals myoclonische insulten)
Insulten zijn geassocieerd met koorts door ziekte of vaccinatie
Insulten worden veroorzaakt door langdurige blootstelling aan hoge temperaturen
Insulten ten gevolge van fel licht of bepaalde visuele patronen
Oorspronkelijk normale EEGs en later EEG's met o.a. vertraging
Oorspronkelijk normale ontwikkeling, maar binnen de eerste paar levensjaren vertraagde ontwikkeling
Een zekere mate van hypotonie (verminderde spanning in de spieren)
Instabiele loopgang en evenwichtsstoornissen
Naar buiten draaiing van de enkel en platvoeten en/of ontwikkeling van een loopgang in hurkhouding naarmate de patiënt ouder wordt.

Behandeling bewerken

Behandeling gebeurt doorgaans met anti-epileptica, al zijn de epileptische aanvallen vaak medicatieresistent.^[4]

Epidemiologie bewerken

Het syndroom van Dravet komt naar schatting bij 1 op de 20.000–40.000 baby's voor.^[7]

Bronnen, noten en/of referenties

Dit artikel of een eerdere versie ervan is een (gedeeltelijke) vertaling van het artikel Dravet syndrome op de Engelstalige Wikipedia, dat onder de licentie Creative Commons Naamsvermelding/Gelijk delen valt. Zie de bewerkingsgeschiedenis aldaar.

Voetnoten:

↑ ^a ^b (en) Shorvon SD, Guerrini R, Cook M, Lhatoo SD (2013), Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures. Oxford University Press, Oxford, p. 13. ISBN 9780191640957.
↑ (en) Dravet C (2011). The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia 52: 3–9. ISSN: 0013-9580. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2011.02994.x.
↑ ^a ^b ^c (en) Selmer KK, Eriksson AS, Brandal K, Egeland T, Tallaksen C, Undlien DE (2009). ParentalSCN1Amutation mosaicism in familial Dravet syndrome. Clinical Genetics 76 (4): 398–403. ISSN: 0009-9163. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2009.01208.x.
↑ ^a ^b ^c ^d (en) Granata T (2011). Comprehensive care of children with Dravet syndrome. Epilepsia 52: 90–94. ISSN: 0013-9580. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2011.03011.x.
↑ (en) Miller IO, Sotero de Menezes MA (1993), GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA).
↑ (en) Dravet Syndrome Foundation, Diagnostic criteria. Gearchiveerd op 17 maart 2015. Geraadpleegd op 17 maart 2015.
↑ (en) Hurst DL (1990). Epidemiology of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy. Epilepsia 31 (4): 397–400. ISSN: 0013-9580. DOI: 10.1111/j.1528-1157.1990.tb05494.x.

[Shorvon13-1] (en) Shorvon SD, Guerrini R, Cook M, Lhatoo SD (2013), Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures. Oxford University Press, Oxford, p. 13. ISBN 9780191640957.

[2] (en) Dravet C (2011). The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia 52: 3–9. ISSN: 0013-9580. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2011.02994.x.

[Selmer09-3] (en) Selmer KK, Eriksson AS, Brandal K, Egeland T, Tallaksen C, Undlien DE (2009). ParentalSCN1Amutation mosaicism in familial Dravet syndrome. Clinical Genetics 76 (4): 398–403. ISSN: 0009-9163. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2009.01208.x.

[Granata11-4] (en) Granata T (2011). Comprehensive care of children with Dravet syndrome. Epilepsia 52: 90–94. ISSN: 0013-9580. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2011.03011.x.

[5] (en) Miller IO, Sotero de Menezes MA (1993), GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA).

[6] (en) Dravet Syndrome Foundation, Diagnostic criteria. Gearchiveerd op 17 maart 2015. Geraadpleegd op 17 maart 2015.

[7] (en) Hurst DL (1990). Epidemiology of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy. Epilepsia 31 (4): 397–400. ISSN: 0013-9580. DOI: 10.1111/j.1528-1157.1990.tb05494.x.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]