Recessiviteit (genetica): verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
introductie penetrantie |
k Robot-geholpen doorverwijzing: Mutatie |
||
Regel 17:
Niet alleen positieve of neutrale eigenschappen kunnen overgeërfd worden volgens het autosomaal recessieve patroon. Ook aandoeningen kunnen op deze manier overerven.
Ziektes die volgens een recessief patroon overerven, komen alleen tot uiting als in een organisme allebei de genen op de gepaarde chromosomen een afwijking ([[mutatie (biologie)|mutatie]]) hebben. Van dergelijke aandoeningen zijn er vele duizenden bekend maar ze zijn merendeels zeldzaam tot zeer zeldzaam. Relatief frequent in de Nederlandse bevolking zijn de [[taaislijmziekte]], [[hemochromatose]] en [[factor V Leiden]].
Bij [[autosomaal]] recessieve overerving van een ziektebeeld hebben beide ouders van een patiënt ieder één genafwijking, en heeft de patiënt van elk van beide ouders juist de twee afwijkende genen gekregen. De ouders hebben als dragers van slechts één genafwijking met daarnaast een normaal gen geen verschijnselen van de aandoening (of soms zéér milde verschijnselen).
| |||