Recessiviteit (genetica): verschil tussen versies

▲Als bijvoorbeeld door een afwijking in een gen, [[mutatie]] genoemd, het gen niet meer tot expressie kan komen komt dit meestal alleen tot uiting als in een organisme allebei de genen, dus hetzelfde allel in beide chromosomen, deze afwijking hebben. Dit leidt vaak tot waarneembare afwijkingen, soms in de vorm van een [[syndroom]], zoals het [[Syndroom van Bloom]]. Van dergelijke aandoeningen zijn er vele duizenden bekend maar ze zijn merendaals zeldzaam tot zeer zeldzaam. Relatief frequent in de Nederlandse bevolking zijn de [[taaislijmziekte]], [[hemochromatose]] en [[factor V Leiden]].

▲Bij autosomaal recessieve overerving van een ziektebeeld hebben beide ouders van een patiënt ieder een genafwijking, en heeft de patiënt van elk van beide ouders juist de twee afwijkende genen gekregen. De ouders hebben als dragers van slechts een genafwijking met daarnaast een normaal gen geen verschijnselen van de aandoening. Kenmerken van de AR-overerving zijn: de ouders van de patiënt hebben de aandoening niet, maar zijn drager van het gen; de aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor; voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 25%.