Om deeen ziekterecessieve aandoening te vertonen moet men twee defecte allelen[[allel]]en hebben. Individuen met slechts één defect en één gezond allel zijn zogenoemde ''dragers (zie vector)'' maar hebben de ziekte zelf niet of slechts in lichte mate. Patiënten hebben dus meestal ouders waarvan er minstens een drager is, en de andere ouder is dan of drager of zelf patiënt. Bij twee ouders die drager zijn, is de kans op een volgende nakomeling met de ziekte ongeveer 25%. Bij een dragende en een zieke ouder zelfs ongeveer 50%. Voorbeeld: [[Sikkelcelanemie|sikkelcelziekte]], [[taaislijmziekte]], hoewel ook heterozygote individuen (dragers) hier wel ziek bij kunnen zijn.
EénBij defecteen alleldominante aandoening leidt één defect allel tot het ontstaan van de ziekte. Patiënten hebben meestal één ouder die het ook heeft, en bij ieder kind 50% kans dat dit is aangedaan. In gevallen waarin de ouders beide gezond lijken, is meestal sprake van [[onvolledige penetrantie]] (niet iedereen met één defect allel vertoont symptomen) of van een sporadisch geval. Voorbeeld: de [[ziekte van Huntington]].
=== [[Geslachtsgebonden aandoening]] ===
[[Geslachtsgebonden aandoeningenaandoening]]en zijn meestal ziekten waarvan het [[gen]] zich op het [[X-chromosoom]] bevindt. Voorbeelden van een dergelijke afwijking zijn [[hemofilie]] en rood-groen-[[kleurenblindheid]].
Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Is de aandoening recessief, dan wordt het slechte gen door het goede gen op het andere X-chromosoom gemaskeerd. Zo'n vrouw heeft geen symptomen, de vrouw is slechts ''draagster''. Een vrouw kan de ziekte hebben als het slechte gen op beide X-chromosomen voorkomt.
