ABCA1: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
k lf |
k Botverzoeken: toevoegen archieflinks en vervangen http:// door https:// |
||
Regel 3:
Het ABCA1-eiwit komt voor in de [[celmembraan]] en is lid van de ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC-eiwitten transporteren verscheidene [[molecuul|moleculen]] over de extra- en intercellulaire membranen. De genen die coderen voor deze ABC-transporters worden in zeven categorieën ondergebracht: ABCA, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 en White. ABCA1 wordt ondergebracht bij de ABCA-subfamilie. Deze klasse ABC-eiwitten komt exclusief bij [[eukaryoot|eukaryoten]] voor.
Het substraat van dit eiwit is cholesterol. Cholesterol wordt door ABCA1 uit de cel gepompt. [[mutatie (biologie)|Mutaties]] in het ABCA-gen kunnen leiden tot de zeldzame [[Ziekte van Tangier]] en [[hypoalfaproteïnemie]] leiden.<ref>{{cite web | title = Entrez Gene: ABCA1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1| url =
==Zie ook==
|