Erfelijke aandoening: verschil tussen versies

{{Link portaal|Genetica}}

Een '''erfelijke aandoening''' is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de [[gen]]en. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van [[aangeboren afwijking|aangeboren (congenitale) aandoeningen]]. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al waarneembaar zijn bij de geboorte, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Ook een '''genetische aandoening''' is niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Heel zeldzaam zijn erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten. Meestal valt het begrip 'erfelijke aandoening' echter wel samen met 'genetische aandoening'.

=== [[Geslachtsgebonden aandoening]] ===

Dit zijn meestal ziekten waarvan het gen zich op het X-[[chromosoom]] bevindt.

 

Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Is de aandoening recessief, dan wordt het slechte gen door het goede gen op het andere X-chromosoom gemaskeerd. Zo'n vrouw heeft geen symptomen, de vrouw is slechts ''draagster''. Een vrouw kan de ziekte hebben als het slechte gen op beide X-chromosomen voorkomt.

 

== Uitzonderingen ==

 

== [[Genoom]] ==

* [[Lijst van erfelijke aandoeningen]]