Enkel-nucleotide-polymorfie: verschil tussen versies

Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
k MichielDMN heeft pagina Enkel-nucleotide polymorfie hernoemd naar Enkel-nucleotide-polymorfie: 'nucleotide' is geen bijvoeglijk naamwoord, dit is een samenstelling
k taal
Label: bewerking met nieuwe wikitekstmodus
Regel 1:
[[Bestand:dna-SNP.svg|thumb|DNA-molecuul 1 verschilt van DNA-molecuul 2 op één basepaar plaats (een C/T-polymorfisme).]]
'''Enkel-nucleotide -polymorfie''' (Engels: ''single-nucleotide polymorphism'', afgekort als ''SNP'', uitgesproken als ''snip'') betreft een variatie in het [[Desoxyribonucleïnezuur|DNA]] - een [[Polymorfie (genetica)|polymorfie]] - van een enkele [[nucleotide]] lang. Op één plaats in het [[genoom]] kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aantreffen. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGC'''C'''TA als AAGC'''T'''TA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het "minor allele".
In het verleden{{wanneer?||2019|04|20}} diende een SNP bij ten minste 1% van een bepaalde [[populatie (biologie)|populatie]] aangetroffen te worden om een SNP genoemd te mogen worden. Tegenwoordig{{wanneer?||2019|03|17}} wordt deze definitie niet meer gebruikt en de database dbSNP omvat ook vele SNP's met een frequentie van <1%. Een "common SNP" of vaak voorkomende SNP moet bij minimaal 10% van de populatie aanwezig zijn.
 
De betekenis van het aanwezig zijn van een SNP is vaak onduidelijk. De meeste zijn waarschijnlijk "onschuldig", dat wil zeggen dat de zeldzame variant van de SNP géén voordeel maar ook géén nadeel oplevert voor het organisme. SNP's ontstaan door kopieerfoutjes in de DNA -[[replicatie (DNA)|replicatie]], en kunnen zich in de populatie handhaven en uitbreiden, juist omdat ze geen nadeel opleveren voor het organisme dat zo'n variant met zich meedraagt.
 
Ongeveer 90% van alle genetische variaties in het menselijke genoom zijn SNP's. Er wordt tegenwoordig{{wanneer?||2019|03|17}} geschat dat een mens op elke 1300 nucleotiden in zijn DNA een SNP heeft; en dat er zo'n vijf miljoen verspreid over het hele menselijke genoom aanwezig zijn. SNP's zijn niet regelmatig over het genoom verdeeld, maar komen vooral veel voor in bepaalde gebieden. Bij twee derde van de SNP's is de nucleotide [[cytosine]] vervangen door de nucleotide [[thymine]].