Ziekte van Duchenne: verschil tussen versies

De '''ziekte van Duchenne''' of '''spierdystrofie van Duchenne''' (DMD) is een aangeboren en [[erfelijke aandoening|erfelijke]] vorm van [[Musculaire dystrofie|spierdystrofie]]. De ziekte treft voornamelijk [[man (geslacht)|mannen]] aangezien het [[recessief (genetica)|recessieve]] [[gen]] dat aan de basis van de aandoening ligt op het [[X-chromosoom]] ligt en mannen slechts een enkel X-chromosoom hebben. Zoals bij andere X-gebonden aandoeningen, wordt deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is.

De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het [[proteïne|eiwit]] [[dystrofine]] in de spiercel. Hierdoor werken de [[spier (anatomie)|spieren]] niet zoals het zou moeten en is er sprake van een verminderde spierkracht. Vaak ziet men een [[pseudohypertrofie]] van de kuitspieren; de kuiten zijn ergdikker uitgesproken vanwegedoor een toename van [[vetweefsel]] en [[bindweefsel]]. De spier is echter erg zwak. Door de zwakte kunnen deze kinderen moeilijk rechtkomenrechtopkomen uit liggende of zittende houding (het teken van Gowers: handen op de dijen duwen om vanuit zit rechtop te komen). [[Scoliose]], botbreuken door [[osteoporose|botontkalking]], vetvervetting invan het hartspierweefsel en [[ademhalingsinsufficiëntie]] met respiratoire infecties behoren tot dezijn veelvuldigvaak voorkomende complicaties en kunnen leiden tot de dood.

De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens en mannen voor, maar kan in zeldzame gevallen voorkomen bij meisjes en vrouwen. DeBij de ziekte van Duchenne kan bij algehele anesthesie [[maligne hyperthermie]] gevenoptreden, een levensbedreigende aandoening. Mensen met de ziekte van Duchenne moeten dit daarom bij alle [[Operatie (medisch)|operaties]] vermeldenmelden aan de arts.

De ziekte is ongeneeslijk. Gentherapeutische behandelingen (exon-skipping) worden onderzocht in het ''mdx''-muismodel en menselijke DMD-gen-[[cellijn]]en en de mens. Het doel van deze aanpak is om zo de ziekte van Duchenne om te vormen intot een aandoening die meer lijkt op de – minder ernstige – [[spierdystrofie van Becker]].<ref>McClorey G, Fletcher S, Wilton S. Splicing intervention for Duchenne muscular dystrophy. ''Curr Opin Pharmacol''. 2005;5:529-34.</ref>

In 2008 werd een artikel gepubliceerd over een onderzoek<ref>van Deutekom JC, '''''et al.''''' Local dystrophin restoration with antisense oligonucleotide PRO051. N Engl J Med. 2007 Dec 27;357(26):2677-86.</ref> in Leiden met enkele mensen met deze ziekte. Zij kregen een oligonucleotide volgens [[exon skipping]] ingespoten. Zij bleken het eiwit dystrofine in drie tot twaalf procent van normale hoeveelhedenhoeveelheid aan te maken op de inspuitplaats. Dit is een belangrijke bevinding, maar een breed toepasbare methode is het nog niet.