Trisomie: verschil tussen versies

'''Trisomie''' is een [[genetica|erfelijke]] afwijking waarbij er van een [[chromosoom]] drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de normale twee.

De oorzaak hiervan is meestal een fout in de [[Meiose|celdeling]], voorafgaand aan de aanmaak van zaad- of eicellen. Een foute verdeling van chromosomen over de dochtercellen wordt een [[non-disjunctie]] genoemd. Wanneer in een [[eicel]] twee kopieën van één chromosoom aanwezig zijn, zal door bevruchting met een normale [[zaadcel]] het totaal aantal kopieën van dat chromosoom op drie komen: een trisomie.

Het komt ook voor dat er drie geslachtschromosomen in plaats van twee aanwezig zijn.

Trisomie X, [[triple-X syndrome]] ofwel 47,XXX-syndroom, is het voorkomen van driemaal het [[X-chromosoom]]. Soms in alle lichaamscellen, soms in slechts een deel daarvan. Het komt alleen voor bij meisjes. Het uiterlijk van deze meisjes is doorgaans niet afwijkend. Zij kunnen een normale ontwikkeling hebben. Regelmatig hebben zij leermoeilijkheden, een ontwikkelingsachterstand en/of gedragsproblemen. Deze problemen variëren echter sterk in ernst.

In alle cellen is niet een heel chromosoom te veel, maar slechts een stukje chromosoom. Dat kan op vier manieren ontstaan. Door [[duplicatie]] van een stuk chromosoom. Dit stukje chromosoom zit vast aan een chromosoom waarvan het afkomstig is of het zit op ééneen van de andere chromosomen (bijvoorbeeld op [[chromosoom 14]] zit een stukje van een derde [[chromosoom 21]]; hiervan is soms sprake bij patiënten met het syndroom van Down), dit wordt een [[translocatie]] genoemd. Er kan ook sprake zijn van een '[[inversie (chromosomen)|inversie]] duplicatie' hierbij zit het stuk extra chromosoom omgekeerd vast aan het chromosoom waarvan het afkomstig is. Of er is een klein extra chromosoompje, dat heet een marker.

Naast de hierboven genoemde [[Syndroom van Down|trisomie 21]], [[trisomie 18]] en [[trisomie 13]], kunnen trisomieën met andere chromosomen ook voorkomen. De afwijkingen die deze veroorzaken, zijn waarschijnlijk zo dodelijk, dat de bevruchte eicel meteen of binnen enkele dagen tot maanden te gronde gaat. Dit geldt onder andere voor de volgende trisomieën. Hierbij kan ook sprake zijn van een mozaïektrisomie of een partiële trisomie, waardoor de prognose verandert.