Versie van 14 nov 2018 11:10 bewerken MatthijsWiki (overleg \| bijdragen) moderatoren 65.037 bewerkingen →‎Dominante aandoeningen. ← Oudere bewerking		Versie van 3 apr 2019 17:08 bewerken ongedaan maken Handige Harrie (overleg \| bijdragen) uitgebreid bevestigde gebruikers, Uitgezonderden van IP-adresblokkades, Terugdraaiers 80.517 bewerkingen Geslachtsgebonden aandoening Nieuwere bewerking →
Regel 6: === [[recessief (genetica)\|Recessieve aandoeningen]] === Om de ziekte te vertonen moet men twee defecte genen hebben. Individuen met slechts één defect en één gezond gen zijn ~~zogenaamde~~zogenoemde ''dragers (zie vector)'' maar hebben de ziekte zelf niet of slechts in lichte mate. Patiënten hebben dus meestal ouders waarvan er minstens een drager is, en de andere ouder is dan of drager of zelf patiënt. Bij twee ouders die drager zijn, is de kans op een volgende nakomeling met de ziekte ongeveer 25%. Bij een dragende en een zieke ouder zelfs ongeveer 50%. Voorbeeld: [[Sikkelcelanemie\|sikkelcelziekte]], [[taaislijmziekte]], hoewel ook heterozygote individuen (dragers) hier wel ziek bij kunnen zijn. === [[dominant (genetica)\|Dominante aandoeningen]] === Regel 12: === [[Geslachtsgebonden aandoening]] === Dit zijn meestal ziekten waarvan het gen zich op het X-[[chromosoom]] bevindt. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Is de aandoening recessief, dan wordt het slechte gen door het goede gen op het andere X-chromosoom gemaskeerd en is de vrouw slechts draagster. Zo'n vrouw heeft geen symptomen. Een man heeft maar één X-chromosoom. Voorbeelden van een dergelijke afwijking zijn [[hemofilie]] en rood-groen-[[kleurenblindheid]]. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Is de aandoening recessief, dan wordt het slechte gen door het goede gen op het andere X-chromosoom gemaskeerd. Zo'n vrouw heeft geen symptomen, de vrouw is slechts ''draagster''. Een vrouw kan de ziekte hebben als het slechte gen op beide X-chromosomen voorkomt. Een voorbeeld van een dergelijke afwijking is rood-groen-[[kleurenblindheid]]. Vrouwen kunnen draagster zijn, en de helft van hun zonen is dan kleurenblind. Kleurenblinde mannen kunnen de ziekte niet aan hun zonen doorgeven maar al hun dochters zijn draagster (en kunnen kleurenblind zijn als hun moeder ook draagster is). Een man heeft maar één X-chromosoom. Bevat dat een slecht gen, dan zal de man de symptomen van de ziekte vertonen. Een geslachtsgebonden gen kan worden doorgegeven van moeder op zoon, van moeder op dochter en van vader op dochter, maar niet van vader op zoon. Een vrouw kan draagster zijn. Haar zonen hebben dan de aandoening met 50% kans en de dochters zijn draagster met 50% kans. Een man met de aandoening geeft het gen niet aan zijn zonen door maar wel aan alle dochters, en die zijn dan draagster (en kunnen de afwijking hebben als ze het gen ook van hun moeder hebben ontvangen). == Uitzonderingen == In de praktijk is het ~~echter~~ meestal niet zo simpel en zijn op dit basisstramien vele variaties mogelijk. Er zijn bijvoorbeeld ziekten waarbij het voor het ziektebeeld uitmaakt of men een defect gen van zijn moeder of van zijn vader geërfd heeft, wat met dit eenvoudige basismodel niet te verklaren is. En er kunnen bijvoorbeeld ook ziekten optreden door afwijkingen in het [[mitochondriaal DNA]], dat zich niet in de celkern bevindt. == [[Genoom]] ==

Erfelijke aandoening: verschil tussen versies