Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
Geen bewerkingssamenvatting |
|||
Regel 13:
| GeneReviewsName = Alpha1-Antitrypsin Deficiency
}}
'''Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie''' of Alfa-1-proteïnase-inhibitordeficiëntie, ook wel '''AATD''', '''alfa-1''', of '''A1AT-tekort''' genoemd, is een ondergediagnosticeerde erfelijke [[metabole stoornis]], die zowel kan leiden tot longziekten bij volwassenen en leverziekten bij zowel kinderen als volwassenen, als in zeldzame gevallen tot een welbepaalde huidziekte ([[panniculitis]]). De aandoening wordt vaker gevonden bij [[Ashkenazische joden]].
Het genetische defect bij AAT-deficiëntie verandert de configuratie van het [[alfa 1-antitrypsine]] (AAT)-molecuul en voorkomt de vrijstelling ervan uit de lever. Hierdoor vermindert de serumconcentratie van AAT. Dit leidt ook tot een lagere [[alveolair]]e concentratie, waar AAT bescherming biedt tegen proteases. Als gevolg van de verminderde bescherming raken de wanden van de longblaasjes beschadigd en leidt dit tot [[emfyseem]]. De ophoping van AAT in de [[hepatocyt]]en kan ook schade veroorzaken aan de lever en leiden tot levercirrose en leverfalen.
| |||