Hoofdmenu openen

Wijzigingen

Geen verandering in de grootte, 1 jaar geleden
geen bewerkingssamenvatting
[[Bestand:Down_Syndrome_Karyotype.png|thumb|Karyogram (chromosomenkaart) van iemand met trisomie-21: er is een derde chromosoom 21 aanwezig.]]
* In 95% van de gevallen is er sprake van [[trisomie]]-21. Dat wil zeggen, dat er in iedere cel drie in plaats van twee exemplaren van [[chromosoom]] 21 aanwezig zijn. Bij de [[Meiose|vorming van de geslachtscel]], meestal de [[eicel]], zijn er twee chromosomen 21 in plaats van één in de kern gekomen, doordat de twee chromosomen 21 bij de [[Meiose|reductiedeling]] niet van elkaar losraakten ([[non-disjunctie]]). Na de bevruchting waren er daardoor drie. Bij het verouderen van de [[eicel]]len komt deze afwijking beduidend vaker voor. Op gevorderde leeftijd van de moeder stijgt het risico op de geboorte van een kind met trisomie-21 aanmerkelijk. Het risico van het hebben van een kind met het syndroom van Down op leeftijd van de moeder 25 is 1 in 1250; op leeftijd 30 is 1 in 1000; op leeftijd 35 is 1 in 400; op leeftijd 40 is 1 in 100; op leeftijd 45 is 1 in 30.<ref>[https://web.archive.org/web/20130620022317/http://www.medicinenet.com/down_syndrome/page2.htm Down Syndrome (cont.)], medicinenet.com (gearchiveerd)</ref><ref>[http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html Down syndrome] marchofdimes.com</ref> Hoewel echter de kans op een kind met het syndroom van Down groter is bij oudere moeders, worden de meeste kinderen met dit syndroom geboren uit jonge moeders.{{Bron?||2018|04|05}} Er bestaat overigens ook een geringe correlatie met de leeftijd van de vader.{{Bron?||2018|04|05}}
* Bij 4% van de Down-patiëntendownpatiënten is er sprake van een ("ongebalanceerde") [[translocatie]] van chromosoom 21. Ook hierbij is er een derde chromosoom 21 in elke cel aanwezig, maar dit ligt niet los in de celkern, maar zit vast aan [[chromosoom 14]], of er zitten twee chromosomen 21 aan elkaar vast. Het is ook mogelijk dat de vader of moeder een "gebalanceerde" [[translocatie]] had. Bij hem of haar zat dan een van de chromosomen 21 vast aan chromosoom 14, of zaten twee chromosomen 21 aan elkaar. Wanneer echter het totaal aantal exemplaren van chromosoom 21 in iedere celkern twee blijft, is er met een "drager" zelf meestal niets aan de hand. Hun kinderen lopen echter een grote kans op het syndroom van Down (bij 14/21 translocatie 1:3 en 1:3 zal drager zijn; een drager van 21/21 translocatie zal alleen maar kinderen met het syndroom van Down kunnen krijgen). In de meeste gevallen zijn de ouders echter geen drager en is de translocatie bij de vorming van de geslachtscellen voor het eerst ontstaan. In Nederland zijn enkele tientallen families opgespoord met dragers die zelf niet het syndroom van Down hebben. Kinderen van dragers kunnen zelf ook weer drager zijn zonder dat zij dat weten of merken.
* In 1% van de gevallen is er sprake van [[mozaïcisme]] voor chromosoom 21; dat wil zeggen dat slechts een deel van de cellen een derde chromosoom 21 heeft. Deze stoornis is ontstaan bij een van de eerste [[Mitose|celdelingen]] in het jonge embryo, doordat het verdubbelde chromosoom 21 bij de celdeling niet van elkaar losraakte ([[non-disjunctie]]).
 
 
===Stichting Downsyndroom===
In Nederland werd in [[1988]] de Stichting Downsyndroom (SDS) opgericht die zich inzet voor kinderen en volwassenen met het Syndroomsyndroom van Down en hun familie.
Deze stichting wilde daarmee de leemte die er was in de informatievoorziening over het syndroom opvullen. De stichting houdt workshops, voordrachten en publicaties en informeert ouders en hulpverleners over de mogelijkheden van mensen met downsyndroom.
 
* In de film ''[[Yo, también]]'' (Spanje 2009), speelt ''[[Pablo Pineda]]'' een man met downsyndroom die is afgestudeerd aan een universiteit en een baan heeft als consultant. In werkelijkheid is Pablo Pineda de eerste Europese man met downsyndroom en een universitaire graad.
* In het televisieprogramma ''Upside Down'' van de [[Evangelische Omroep|EO]] Halen vier jongens met het syndroom van Down grappen uit met bekende en onbekende Nederlanders.
* In de documentaire film ''[[The Punk Syndrome]]'' gebruiken de bandleden punkmuziek als een uitlaatklep voor hun frustraties van alledaagse dingen.
 
== Externe links ==
450.121

bewerkingen