Om de ziekte te vertonen moet men 2twee defecte genen hebben. Individuen met slechts 1één defect en 1één gezond gen zijn zogenaamde ''dragers (zie vector)'' maar hebben de ziekte zelf niet of slechts in lichte mate. Patiënten hebben dus meestal ouders waarvan er minstens een drager is, en de andere ouder is dan of drager of zelf patiënt. Bij 2twee ouders die dragersdrager zijn, is de kans op een volgende nakomeling met de ziekte ongeveer 25%. Bij een dragende en een zieke ouder zelfs ongeveer 50%. Voorbeeld: [[Sikkelcelanemie|sikkelcelziekte]], [[taaislijmziekte]], hoewel ook heterozygote individuen (dragers) hier wel ziek bij kunnen zijn.
1Eén defect gen leidt tot het ontstaan van de ziekte. Patiënten hebben meestal 1één ouder die het ook heeft, en bij ieder kind 50% kans dat dit is aangedaan. In gevallen waarin de ouders beide gezond lijken, is meestal sprake van [[onvolledige penetrantie]] (niet iedereen met 1 defect gen toont symptomen)(wildtype)(=waarbij de mutatie niet zichtbaar is bij het fenotype) of van een sporadisch geval (de genafwijking is bij toeval pas in de patiënt nieuw opgetreden). Voorbeeld: [[chorea van Huntington]].
=== [[Geslachtsgebonden aandoening]]en ===
Dit zijn meestal ziekten waarvan het gen zich op het X-[[chromosoom]] bevindt. Vrouwen hebben twee x-chromosomen, waarvan er 1één uitgeschakeld wordt: wordt het X-chromosoom met het defect uitgeschakeld dan is de vrouw slechts draagster, wordt echter het 'goede' X-chromosoom uitgezet dan krijgt de vrouw symptomen. Een man heeft maar 1één X-chromosoom en op het daarbijhorende kleine Y-chromosoom bevindt zich maar heel weinig genetisch materiaal. Heeft een man dus 1één defect X-chromosoom dan zal hij de ziekte vertonen. Een voorbeeld van een dergelijke afwijking is rood-groen [[kleurenblindheid]]. Vrouwen zijn draagsters, en de helft van hun zonen is dan kleurenblind. Kleurenblinde mannen kunnen de ziekte niet aan hun zonen doorgeven maar al hun dochters zijn draagster (en kunnen kleurenblind zijn als hun moeder ook draagster is).
