Taaislijmziekte: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
k →Voorgeschiedenis: Wikipedia:Wikiproject/SpellingCheck. Help mee!, replaced: tenslotte → ten slotte met AWB |
k Ivm uitschakeling PMID als magische link |
||
Regel 25:
Zij uitte daarbij ook de veronderstelling dat CF een recessief erfelijke ziekte is, en gebruikte voor het eerst pancreas [[enzym]] om kinderen te behandelen. In 1952 ontdekte Paul di Sant' Agnese afwijkingen in het zweet-[[elektrolyt]] van CF-patiënten. In het volgende decennium werd een zweettest ontwikkeld, en verder verbeterd.<ref>Di Sant' Agnese PA, Darling RC, Perera GA, et al. ''Abnormal electrolyte composition of sweat in cystic fibrosis of the pancreas: clinical implications and relationship to the disease.'' Pediatrics 1953; 12:549–563.</ref> Interessant is dat reeds omstreeks 1700 in Duitse en Zwitserse handboeken werd gewaarschuwd: "Wehe dem Kind, das beim Kuß auf die Stirn salzig schmekt, er ist verhext und muss bald sterben," dat vertaald luidt: "Wee het kind dat bij kussen van het voorhoofd zoutig smaakt, want het is gedoemd en zal snel sterven", waaruit bleek dat men al vroeg het verband inzag tussen de ziekte en het hoge zoutgehalte van het zweet. CF-patiënten hebben altijd een verhoogd zoutgehalte, met name [[natriumchloride]] in hun zweet. Als eerste screeningstest wordt deze [[zweettest]] nog vaak toegepast alvorens wordt overgegaan op DNA-onderzoek.
[[Carl von Rokitansky]] beschreef een geval van foetale dood ten gevolge van [[meconiumperitonitis]]. Hierbij ontstaat een ontsteking van het [[buikvlies]] ([[Buikvliesontsteking|peritonitis]]) door een breuk in de darmwand. Dit is een complicatie van [[meconiumileus]] (darmobstructie door [[meconium]]), dat met CF is geassocieerd. Meconium ileus werd het eerst in 1905 beschreven door [[Karl Landsteiner]].<ref>Busch R. ''On the history of cystic fibrosis.'' Acta Univ Carol [Med] (Praha). 1990;36(1-4):13-5. {{PMID
In 1988 werd de eerste mutatie van CF, [[Delta-F508|ΔF508]] op chromosoom 7 ontdekt door [[Francis Collins]], [[Lap-Chee Tsui]] en [[John R. Riordan]]. In daaropvolgend onderzoek vond men wel 1000 verschillende mutaties die konden leiden tot CF. In 1989 vond een team van onderzoekers onder leiding van Lap-Chee Tsui in het [[Hospital for Sick Children]] in [[Toronto]] het gen dat CF veroorzaakt. Hierbij lokaliseerden zij met behulp van eiwitmarkers en gen [[linkage]] studies de mutatie in het CF gen op [[chromosoom 7]]. Daarna werd ten slotte met speciale technieken het gen geïdentificeerd en zijn DNA sequentie vastgesteld.<ref>Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N, et al. ''Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping.''Science. 1989 Sep 8;245(4922):1059–65. {{PMID
== Erfelijkheid ==
| |||