Stofwisselingsziekte: verschil tussen versies

Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
Geen bewerkingssamenvatting
Geen bewerkingssamenvatting
Labels: Bewerking via mobiel Bewerking via mobiele website Misbruikfilter: Experimenteren
Regel 1:
{{Disclaimer medisch lemma}}
'''Stofwisselingsziekten''' of '''metabole ziekten''' zijn aangeboren, vaakvaakhgfffgkghydgjdthyegnfjuhfddnf [[recessief (genetica)|recessief]] [[erfelijke aandoening|erfelijke]] ziekten. Bij het merendeel van de stofwisselingsziekten is in lichaamscellen van de patiënt een specifiek [[enzym]] niet, of niet voldoende aanwezig. Ook kan het gaan om een transport- of structuur [[proteïne|eiwit]] dat niet goed wordt samengesteld. In alle gevallen wordt dit veroorzaakt door een verandering in één enkel [[gen]]. De rol die het enzym/eiwit normaal gesproken heeft in de biochemie van de cel, bepaald de aard en ernst van de klachten die ontstaan. Enzymen zijn nodig bij alle processen in de cel. Ze spelen bijvoorbeeld een rol in de energieproductie en in het verwerken van afvalstoffen. De term stofwisselingsziekte roept soms verwarring op met andere aandoeningen, zoals [[diabetes_mellitus|diabetes]] en het [[metabool syndroom]]. De Engelse term Inborn Errors of Metabolism (I.E.M.)<ref>[http://www.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev.bi.36.070167.001415?journalCode=biochem/ Inborn Errors of Metabolism]</ref> is daarom accurater. In het Nederlands wordt vaak het voorvoegsel erfelijke- gebruikt. Vanwege het monogenetische karakter zijn bijna alle stofwisselingsziekten terug te vinden in OMIM, de online database van erfelijke aandoeningen.<ref>[http://omim.org/statistics/entry OMIM]</ref>
 
Tot de ''Inborn Errors of Metabolism'' (I.E.M.) behoren ziekten die de [[stofwisseling]] betreffen van [[aminozuur|aminozuren]], [[koolhydraat|koolhydraten]] en [[vet]]ten alsmede van diverse [[celorganel]]len.