Ziekte van Van Buchem: verschil tussen versies

Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
Geen bewerkingssamenvatting
Sangam (overleg | bijdragen)
k Urk is en aparte gemeente die via de NOP aan het vasteland ligt; geen deel van de bestuurlijke NOP, alhoewel sommige wijken op poldergebied staan.
Regel 2:
De '''ziekte van Van Buchem''' of '''hyperostosis corticalis generalisata''' is een typisch Urker ziekte. Het probleem bij deze aandoening is dat bot sneller wordt aangemaakt dan het wordt afgebroken, waardoor het in de loop der levensjaren steeds dikker wordt. De eerste verschijnselen zijn vaak [[doofheid]] en [[Parese|verlammingen]] in het gezicht, die veroorzaakt worden doordat het doorgroeiende bot de [[Zenuw|zenuwen]] afknelt. Er zijn ongeveer 35 [[Patiënt|patiënten]] met deze ziekte bekend, allen met hun wortels op [[Urk]].<ref>[http://www.cell.com/AJHG/retrieve/pii/S0002929707635046| American Journal of Human Genetics]</ref>
 
Urk was vroeger een eilandje in de [[Zuiderzee_(water)|Zuiderzee]]. Thans maakt het als kustgemeente deel uit van de [[Noordoostpolder]]Flevoland, maar de bewoners beschouwen zichzelf nog altijd meer als eilanders dan als inwoners van de [[Provincie Flevoland|provincie Flevoland]]. Eeuwenlang isolement laat zo zijn sporen na, ook in de [[genen]]: doordat ze vrijwel alleen onderling trouwden, hebben de Urkers veel erfelijke eigenschappen met elkaar gemeen. Dat maakt de kans op bepaalde [[Erfelijke_aandoening|erfelijke aandoeningen]] groter. Deze aandoening is te herleiden tot een defect op [[Chromosoom 17]].
 
De ziekte is genoemd naar prof. dr. [[Franciscus Stephanus Petrus (Frans) van Buchem|F.S.P. van Buchem]].