Recessiviteit (genetica): verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
k Wijzigingen door 86.92.60.73 (Overleg) hersteld tot de laatste versie door Caseman |
k Fix interwiki conflict, we zijn overgeschakeld op Wikidata |
||
Regel 1:
[[
Een [[genetisch]]e eigenschap is '''recessief''' als bij een [[diploïde|diploïd]] organisme deze eigenschap alleen tot uiting (expressie) komt, wanneer een [[dominant (genetica)|dominant]] [[allel]] ontbreekt. In een diploïd organisme betekent dit, dat beide kopieën van het [[chromosoom]] de recessieve variant van het [[gen]] moeten bevatten, het organisme is dan [[homozygoot]] recessief voor deze eigenschap.
Bij [[polyploïd]]e organismen zijn er meer dan twee allelen van een gen aanwezig. Bij een [[tetraploïde|tetraploïd]] is dit bijvoorbeeld vier. Als er
==Penetrantie==
Regel 8:
==Schematische weergaven==
In de genetica wordt het dominante allel aangeduid met een hoofdletter en het recessieve allel met een kleine letter. Personen [[homozygoot]] voor het dominante allel worden aangeduid met AA. [[Heterozygoot|Heterozygote]] personen hebben één dominant en één recessief allel en worden aangeduid met Aa. Personen homozygoot voor het zeldzame allel worden aangeduid met aa. Alleen personen met aa zullen dus de recessieve eigenschap "a" tot uiting brengen.
In een genetische stamboom (zie de afbeelding) wordt overzichtelijk gemaakt, hoe een recessieve eigenschap overerft in een familie. Bij stambomen zoals op de afbeelding kan men al snel denken aan een [[autosomaal]] recessieve eigenschap of aandoening.
Met behulp van een [[Vierkant van Punnett]] kan men snel inzicht krijgen in de mogelijke allelen bij nakomelingen van een ouderpaar van wie de allelen bekend zijn.
=={{anker|autosomaalrecessief}}Autosomaal recessief overervende aandoeningen==
Niet alleen positieve of neutrale eigenschappen kunnen overgeërfd worden volgens het autosomaal recessieve patroon. Ook aandoeningen kunnen op deze manier overerven.
Ziektes die volgens een recessief patroon overerven, komen alleen tot uiting als in een organisme allebei de genen op de gepaarde chromosomen een afwijking ([[mutatie (biologie)|mutatie]]) hebben. Van dergelijke aandoeningen zijn er vele duizenden bekend maar ze zijn merendeels zeldzaam tot zeer zeldzaam. Relatief frequent in de Nederlandse bevolking zijn de [[taaislijmziekte]], [[hemochromatose]], [[Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie|MCAD-deficiëntie]] en [[factor V Leiden]].
Bij [[autosomaal]] recessieve overerving van een ziektebeeld hebben beide ouders van een patiënt ieder één genafwijking, en heeft de patiënt van elk van beide ouders juist de twee afwijkende genen gekregen. De ouders hebben als dragers van slechts één genafwijking met daarnaast een normaal gen geen verschijnselen van de aandoening (of soms zéér milde verschijnselen).
Kenmerken van een autosomaal recessieve vorm van overerving zijn:
* de ouders van de patiënt hebben de aandoening niet, maar zijn drager van het gen; soms hebben zij zeer milde verschijnselen
* de aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor
* voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 25%
Regel 28:
Zie ook: [[erfelijke aandoening]].
[[Categorie:
| |||