Versie van 21 jul 2014 14:50 bewerken Stofhank (overleg \| bijdragen) 20 bewerkingen Geen bewerkingssamenvatting ← Oudere bewerking		Versie van 21 jul 2014 17:15 bewerken ongedaan maken Stofhank (overleg \| bijdragen) 20 bewerkingen →‎Categorieën Nieuwere bewerking →
Regel 30: Wanneer een enzym niet gemaakt kan worden door de cel ontstaat een stofwisselingsstoornis. De stoffen zijn dan wel opgenomen in de cel, maar kunnen niet verder verwerkt worden, omdat het enzym dat een rol speelt bij de omzetting ontbreekt. ==~~Voorbeelden~~Categorieën van stofwisselingsziekten== Sinds de opkomst van de moleculaire biologie, is de oorzaak van veel stofwisselingsziekten opgehelderd. In de jaren vijftig werd voor de stofwisselingsziekte [[Fenylketonurie\|PKU]], die daarvoor bij jonge baby's al tot zwakzinnigheid leidde, een behandeling gesuggereerd, die het stofwisselingsdefect omzeilde. Dit was mogelijk dankzij het steeds beter begrijpen van de stofwisselingsprocessen bij mensen en dankzij steeds beter methoden om de diagnose van specifieke stofwisselingsziekten te stellen. De Nederlandse Prof. dr. J. Fernandes, was de coördinator van het eerste boek in de Nederlandse taal, over erfelijke stofwisselingsziekten. Het verscheen in 1973. Hierin stonden ziekten gerangschikt op biochemische categorieën. Het aantal categorieën in in de loop van de tijd zeer uitgebreid en sommige ziekten zijn zelfs onder meerdere te rangschikken. Hieronder een overzicht van de voornaamste groep stofwisselingsziekten en een aantal voorbeelden van de meest prominente ziekten uit die groepen: [[Medium Chain Acyl coënzym-A Dehydrogenase deficiency]] (MCAD)▼ [[Fenylketonurie]] (PKU)▼ [[Cystinurie]]▼ [[Ziekte van Sanfilippo]] (MPS III)▼ '''[[Glycogeenstapelingsziekten]]''' Als proef wordt in een deel van Nederland al door middel van de [[hielprik]] op MCAD getest, op PKU wordt al langer systematisch getest in België en Nederland. Medio 2005 werd bekendgemaakt dat het aantal stoornissen waar met de hielprik op getest wordt aanmerkelijk uitgebreid gaat worden in Nederland. [[GSD Type I a (ziekte van Von Gierke]] * [[Ziekte_van_Pompe\|GSD Type II (ziekte van Pompe)]] '''[[Koolhydraatstofwisselingsziekten]]''' '''[[Aminoacidopathieën]]''' ▲ [[Fenylketonurie]] (PKU) ▲ [[Cystinurie]] * Organische zuren * Ureumcyclusdefecten * Lysosomale stapelingsziekten ▲ [[Ziekte van Sanfilippo]] (MPS III) Vetzuuroxidatiestoornissen ▲ [[Medium Chain Acyl coënzym-A Dehydrogenase deficiency]] (MCAD) Mitochondriële ziekten Peroxisomale ziekten Purine- en Pyrimidine ziekten * Metalen ziekte van Wilson ziekte van Menkes ==Externe links==

Stofwisselingsziekte: verschil tussen versies