Erfelijke aandoening: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
k Wijzigingen door 83.98.226.25 (Overleg) hersteld tot de laatste versie door 83.85.60.61 |
|||
Regel 4:
== Onderscheid ==
Is een aandoening wel erfelijk, dan is het van belang om te weten over welk type aandoening het gaat. In grote trekken onderscheiden we:
=== [[recessief (genetica)|Recessieve aandoeningen]] ===
Om de ziekte te vertonen moet men 2 defecte genen hebben. Individuen met slechts 1 defect en 1 gezond gen zijn zogenaamde ''dragers'' maar hebben de ziekte zelf niet of slechts in lichte mate. Patiënten hebben dus meestal ouders waarvan er minstens een drager is, en de andere ouder is dan of drager of zelf patiënt. Bij 2 ouders die dragers zijn is de kans op een volgende nakomeling met de ziekte ongeveer 25%. Bij een dragende en een zieke ouder zelfs ongeveer 50%. Voorbeeld: [[sikkelcelziekte]], [[taaislijmziekte]], hoewel ook heterozygote individuen (dragers) hier wel ziek bij kunnen zijn.
=== [[dominant (genetica)|Dominante aandoeningen]] ===
1 defect gen leidt tot het ontstaan van de ziekte. Patiënten hebben meestal 1 ouder die het ook heeft, en bij ieder kind 50% kans dat dit is aangedaan. In gevallen waarin de ouders beide gezond lijken is meestal sprake van [[onvolledige penetrantie]] (niet iedereen met 1 defect gen toont symptomen)(wildtype)(=waarbij de mutatie niet zichtbaar is bij het fenotype) of van een sporadisch geval (de genafwijking is bij toeval pas in de patiënt nieuw opgetreden). Voorbeeld: [[chorea van Huntington]].
=== [[Geslachtsgebonden aandoening]]en ===
Dit zijn meestal ziekten waarvan het gen zich op het X-[[chromosoom]] bevindt. Vrouwen hebben twee x-chromosomen, waarvan er 1 uitgeschakeld wordt: wordt het X-chromosoom met het defect uitgeschakeld dan is de vrouw slechts draagster, wordt echter het 'goede' X-chromosoom uitgezet dan krijgt de vrouw symptomen. Een man heeft maar 1 X-chromosoom en op het daarbijhorende kleine Y-chromosoom bevindt zich maar heel weinig genetisch materiaal. Heeft een man dus 1 defect X-chromosoom dan zal hij de ziekte vertonen. Een voorbeeld van een dergelijke afwijking is rood-groen [[kleurenblindheid]]. Vrouwen zijn draagsters, en de helft van hun zonen is dan kleurenblind. Kleurenblinde mannen kunnen de ziekte niet aan hun zonen doorgeven maar al hun dochters zijn draagster (en kunnen kleurenblind zijn als hun moeder ook draagster is).
== Uitzonderingen ==
In de praktijk is het echter meestal niet zo simpel en zijn op dit basisstramien vele variaties mogelijk. Er zijn bijvoorbeeld ziekten waarbij het voor het ziektebeeld uitmaakt of men een defect gen van zijn moeder of van zijn vader geërfd heeft, wat met dit eenvoudige basismodel niet te verklaren is. En er kunnen bijvoorbeeld ook ziekten optreden door afwijkingen in het [[mitochondriaal DNA]], dat zich niet in de celkern bevindt.
== [[Genoom]] ==
| |||