Enkel-nucleotide-polymorfie: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
k →Biologische reacties: kleine taalkundige verbeteringen |
|||
Regel 1:
[[Bestand:dna-SNP.svg|thumb|DNA-molecuul 1 verschilt van DNA-molecuul 2 op één basepaar plaats (een C/T polymorfisme).]]
'''Enkel-nucleotide polymorfie''' (Engels: ''Single nucleotide polymorphism'', afgekort als ''SNP'', uitgesproken als ''snip'') betreft een variatie in het [[Desoxyribonucleïnezuur|DNA]] - een [[polymorfisme (genetica)|polymorfisme]] - van een enkele [[nucleotide]] lang. Op één plaats in het [[genoom]] kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aantreffen. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGC'''C'''TA als AAGC'''T'''TA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het "minor allele".
In het verleden diende een SNP tenminste bij 1% van een bepaalde [[populatie (biologie)|populatie]] aangetroffen te moeten worden (ook wel minor allele frequentie of MAF genoemd), om een SNP genoemd te mogen worden. Tegenwoordig wordt deze definitie niet meer gebruikt en de database dbSNP omvat ook vele
De betekenis van het
Ongeveer 90% van alle genetische variaties in het menselijke genoom zijn SNP's. Er wordt tegenwoordig geschat dat een mens op elke 1300 nucleotiden in zijn DNA een SNP heeft; en dat er zo'n vijf miljoen verspreid over het hele menselijke genoom aanwezig zijn. SNP's zijn niet regelmatig over het genoom verdeeld, maar komen vooral veel voor in bepaalde gebieden. Bij
Er worden nog steeds nieuwe SNP's ontdekt door middel van het [[sequencing|sequencen]] van de DNA-volgorde bij verschillende personen uit verschillende populaties. Als een SNP eenmaal gevonden is, kan hij bij een grotere groep personen vaak met behulp van een reactie met een [[restrictie-enzym]] bepaald worden, al worden tegenwoordig ook snellere en modernere technieken gebruikt voor het bepalen van de status van een SNP bij een persoon (dit heet ook wel genotyperen ofwel het [[genotype]] bepalen).
==Zie ook==
| |||