Ziekte van Tangier: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
k Robot: Verplaatsing van 7 interwikilinks. Deze staan nu op Wikidata onder d:q1442621 |
Geen bewerkingssamenvatting |
||
Regel 14:
| MeshID = D013631
}}
De '''ziekte van Tangier''' is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een sterk verlaagde waarde van het "[[
==Diagnose==
HDL worden gevormd wanneer [[apolipoproteïne A1]] (apoA1) samenklit met [[cholesterol]] en [[fosfolipide|fosfolipiden]]. Het cholesterol en de fosfolipiden stammen uit de cellen (intracellulaire oorsprong) en worden door het [[ABCA1|ABCA1-transporteiwit]] buiten de cellen gebracht. Bij mensen met de ziekte van Tangier is deze ABCA1-transporter defect waardoor cholesterol niet meer uit de cellen kan getransporteerd worden. Dit leidt tot de stapeling van cholesterol in verscheidene weefsels. Een verminderde waarde van HDL in het bloed wordt ook wel
Mensen met de aandoening hebben slechts licht verhoogde vetwaardes in het bloed (milde [[hypertriglyceridemie]]) en stoornissen in de zenuwfunctie (neuropathie). De [[tonsillen]] zijn eveneens aangedaan; ze hebben een gele of oranje kleur en zijn extreem vergroot. Daarnaast komt binnen de patiëntenpopulatie [[atherosclerose]] voor op jonge leeftijd. Andere tekenen van de ziekte zijn een vergrote [[milt]] ([[splenomegalie]]), een vergrote [[lever]] ([[hepatomegalie]]) en vroegtijdig hart- en vaatlijden.
| |||