Hoofdmenu openen

Wijzigingen

Geen verandering in de grootte, 7 jaar geleden
k
Linkfix ivm sjabloonnaamgeving / parameterfix
Het '''syndroom van Down''' of '''downsyndroom''' (ook aangeduid als '''trisomie-21''') is een [[aangeboren afwijking]] die gepaard gaat met een [[mentale retardatie|verstandelijke beperking]], typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van [[chromosoom 21]] in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). Vroeger werd in de wetenschap wel gesproken van ''mongoloide idiotie'' of ''mongolisme'', tegenwoordig is het officiële gebruik van deze term verdwenen. Mensen met het syndroom van Down worden soms nog wel aangeduid met 'mongool', hoewel het syndroom niets met [[Mongolen]] te maken heeft.<ref>[http://www.etymologiebank.nl/trefwoord/mongool etymologiebank.nl] Etymologie van het woord 'mongool'</ref> Omdat de termen 'mongool' en 'idioot' ook wel als [[scheldwoord]] worden gebruikt, worden ze als beledigend ervaren.
 
Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de 10.000 geboortes<ref name="GrantGoward2010">{{cite book|author1=Gordon Grant|author2=Peter Goward|author3=Paul Ramcharan|coauthors=Malcolm Richardson|title=Learning Disability: A Life Cycle Approach to Valuing People|accessdate=10 april 2012|date=1 mei 2010|publisher=McGraw-Hill International|isbn=978-0-335-21439-6|page=43-44}}</ref> en in alle bevolkingsgroepen. Analoge condities zijn ook bij andere diersoorten aangetroffen, zoals bij [[chimpansee]]s.<ref>{{cite journal |author=McClure, HM; Belden, KH; Pieper, WA; Jacobson, CB |title=Autosomal trisomy in a chimpanzee: resemblance to Down's syndrome |journal=Science |volume=165 |issue=3897 |pages=1010–12 |year=1969 |month=September |pmid=4240970 |doi=10.1126/science.165.3897.1010 }}</ref>
 
== Geschiedenis en naam ==
In 1838 beschreef de Franse psychiater [[Jean-Étienne Dominique Esquirol|Jean-Étienne Esquirol]] voor het eerst het klinische beeld van het syndroom dat later het syndroom van Down zou worden genoemd. In 1846 beschreef de Frans-Amerikaanse arts [[Édouard Séguin]] het syndroom. In 1866 publiceerde de Britse arts [[John Langdon Down|John Langdon Haydon Down]] een uitgebreid klinisch beeld van mensen met deze afwijking. Hij sprak over 'mongoloïde idiotie'. De oorzaak kende hij nog niet, maar later werd de afwijking naar hem vernoemd. In 1932 opperde de Nederlandse oogarts en geneticus [[Petrus Johannes Waardenburg]] dat het syndroom van Down veroorzaakt zou kunnen worden door een chromosoomafwijking. De Franse kinderarts [[Jérôme Lejeune]] schreef in 1959 voor het eerst dat er sprake was van [[trisomie]] (de aanwezigheid van drie in plaats van twee chromosomen) van [[chromosoom 21]].
 
Down gebruikte de in zijn tijd populaire indeling<ref>Johann Friedrich Blumenbach, ''De generis humani varietate nativa liber'' (Goettingae, Apud viduam Abr. Vandenhoek, 1781).</ref> van de Duitse antropoloog en anatoom [[Johann Friedrich Blumenbach]] om de bewoners van het Royal Earlswood Asylum for Idiots in te delen in verschillende "rassen". De basis van deze etnische classificatie was de meting van de diameter van het hoofd en de identificatie van verschillende kenmerken van het gezicht die hij vond op foto’s die hij zelf maakte. Door middel van deze indeling probeerde hij onderscheid te maken tussen aangeboren en verworven aandoeningen.<ref>Ward OC, ''John Langdon Down: the man and the message'' (Downs Syndr Res Pract. 1999, 19-24).</ref> Naar aanleiding van zijn bevindingen publiceerde Down in 1866 in de London Hospital Reports een artikel<ref>J. Langdon H. Down, ''Observations on an Ethnic Classification of Idiots'' (London Hospital Reports, 3:259-262, 1866).</ref> waarin hij verstandelijk gehandicapten indeelde in deze etnische categorieën. In het artikel “Ethnic classifications of idiots” besteedde hij vooral veel aandacht aan wat hij noemt “The great Mongolian family”. In het artikel beschrijft hij een jongetje met trisomie-21. Van Downs indeling is alleen zijn beschrijving van mongolisme algemeen bekend geworden. De term 'mongolisme' is binnen de westerse wereld zo’n 100 jaar een geaccepteerde term gebleven. Na de ontdekking in 1959 van de oorzaak van zijn syndroom, de trisomie-21, raakte de term in onbruik. Op verzoek van onderzoekers<ref>{{cite journal |first=Allen |last=Gordon |coauthors=C.E. Benda, J.A. Böök, C.O. Carter, C.E. Ford, E.H.Y. Chu, E. Hanhart, George Jervis, W. Langdon-Down, J. Lejeune, H. Nishimura, J. Oster, L.S. Penrose, P.E. Polani, Edith L. Potter, Curt Stern, R. Turpin, J. Warkany, and Herman Yannet |year=1961 |title=Mongolism (Correspondence) |journal=[[The Lancet]] |pages=775 |volume=1 |issue=7180}}</ref> en van [[Mongolië]]<ref>{{cite journal|last=Howard-Jones |first=Norman| date=1979 |title=On the diagnostic term "Down's disease"| journal=Medical History |volume=23 |issue=1 |pages=102–104 |id=PMID 153994}}</ref> is de term in 1965 officieel verdwenen als naam voor trisomie-21.
 
== Oorzaken ==
Mensen die dit syndroom hebben, hebben het [[Desoxyribonucleïnezuur|DNA]] van alle [[genen]] die gelegen zijn op chromosoom 21 te veel in al (of veel van) hun lichaamscellen. Daardoor worden in die cellen allerlei eiwitten in overmaat geproduceerd. Eén daarvan is bijvoorbeeld het ß-amyloïd precursor-eiwit APP<ref>Bronnen Nederlandse nomenclatuur: (1) [http://www.tijdschriftvoorpsychiatrie.nl/zoeken/download.php?id=427 "Neuropsychiatrische diagnostiek bij verstandelijk gehandicapten"] (pdf), waarin de zin: "De pathogenese hiervan hangt vermoedelijk samen met een overexpressie van het ß-amyloïd precursor-eiwit op chromosoom-21"; (2) schriftelijke weergave (pdf) van de toespraak "Algemene liquor diagnostiek en diagnostiek van neurodegeneratieve aandoeningen" van biochemicus M.M. Verbeek in Ziekenhuis Gelderse Vallei te Ede op 23 mei 2002, waarin staat: "De functie van het amyloïd β protein (Aβ) is nog onbekend. Aβ is een afsplitsingsproduct van het amyloïd precursor eiwit APP en is het belangrijkste bestanddeel van seniele plaques bij de ziekte van Alzheimer."</ref> (peptidase nexin-II), dat een rol speelt bij het ontstaan van de [[ziekte van Alzheimer]]. Het teveel aan chromosoom 21 kan op drie manieren ontstaan:
[[Bestand:Down_Syndrome_Karyotype.png|thumb|right|Karyogram (chromosomenkaart) van iemand met trisomie-21: er is een derde chromosoom 21 aanwezig.]]
* In 95% van de gevallen is er sprake van [[trisomie]]-21. Dat wil zeggen, dat er in iedere cel drie in plaats van twee exemplaren van [[chromosoom]] 21 aanwezig zijn. Bij de [[Meiose|vorming van de geslachtscel]], meestal de [[eicel]], zijn er twee chromosomen 21 in plaats van één in de kern gekomen, doordat de twee chromosomen 21 bij de [[Meiose|reductiedeling]] niet van elkaar losraakten ([[non-disjunctie]]). Na de bevruchting waren er daardoor drie. Bij het verouderen van de [[eicel]]len komt deze afwijking beduidend vaker voor. Op gevorderde leeftijd van de moeder stijgt het risico op de geboorte van een kind met trisomie-21 aanmerkelijk. Het risico van het hebben van een kind met het syndroom van Down op leeftijd van de moeder 25 is 1 in 1250; op leeftijd 30 is 1 in 1000; op leeftijd 35 is 1 in 400; op leeftijd 40 is 1 in 100; op leeftijd 45 is 1 in 30.<ref>http://www.medicinenet.com/down_syndrome/page2.htm#risk</ref> <ref>http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html</ref> Hoewel echter de kans op een kind met het syndroom van Down groter is bij oudere moeders, worden de meeste kinderen met dit syndroom geboren uit jonge moeders. Er bestaat overigens ook een geringe correlatie met de leeftijd van de vader.
* Bij 4% van de Down-patiënten is er sprake van een ("ongebalanceerde") [[translocatie]] van chromosoom 21. Ook hierbij is er een derde chromosoom 21 in elke cel aanwezig, maar dit ligt niet los in de celkern, maar zit vast aan [[chromosoom 14]], of er zitten twee chromosomen 21 aan elkaar vast. Het is ook mogelijk dat de vader of moeder een "gebalanceerde" [[translocatie]] had. Bij hem of haar zat dan een van de chromosomen 21 vast aan chromosoom 14, of zaten twee chromosomen 21 aan elkaar. Wanneer echter het totaal aantal exemplaren van chromosoom 21 in iedere celkern twee blijft, is er met een "drager" zelf meestal niets aan de hand. Hun kinderen lopen echter een grote kans op het syndroom van Down (bij 14/21 translocatie 1:3 en 1:3 zal drager zijn; een drager van 21/21 translocatie zal alleen maar kinderen met het syndroom van Down kunnen krijgen). In de meeste gevallen zijn de ouders echter geen drager en is de translocatie bij de vorming van de geslachtscellen voor het eerst ontstaan. In Nederland zijn enkele tientallen families opgespoord met dragers die zelf niet het syndroom van Down hebben. Kinderen van dragers kunnen zelf ook weer drager zijn zonder dat zij dat weten of merken.
* In 1% van de gevallen is er sprake van [[mozaïcisme]] voor chromosoom 21; dat wil zeggen dat slechts een deel van de cellen een derde chromosoom 21 heeft. Deze stoornis is ontstaan bij een van de eerste [[Mitose|celdelingen]] in het jonge embryo, doordat het verdubbelde chromosoom 21 bij de celdeling niet van elkaar losraakte ([[non-disjunctie]]).
* Vaak sluik, dun haar
* Kortere levensverwachting (70 jaar en ouder is redelijk zeldzaam).
[[Bestand:Brushfield eyes.jpg|200px|thumb|Amandelvormige, ietwat scheefstaande of 'Brushfield'-ogen.]]
[[Bestand:Feet of a boy with Down Syndrome.JPG|thumb|right|200px|Voeten van een jongen met het down-syndroom, gekenmerkt door de relatief brede ruimte tussen de grote teen en de andere tenen]]
 
== Medische problemen ==
De Franse arts Jérôme Lejeune (1926-1994), die zijn medisch onderzoek verrichtte in de hoop dat het in de toekomst mogelijk zou worden om mensen met een chromosomale afwijking te genezen en voor het eerst kon aantonen dat het syndroom van Down door een chromosomale afwijking werd veroorzaakt, was later verbitterd over het feit dat zijn onderzoeksresultaten worden gebruikt om chromosomale afwijkingen voor de geboorte op te sporen en zwangerschappen vervolgens af te breken.
 
In Frankrijk wordt anno 2011 een foetus waarbij tijdens de zwangerschap trisomie-21 werd vastgesteld in 96% van de gevallen gedood door middel van ''[[abortus|abortus provocatus]]''.<ref>Petitie van onder andere de [[Jérôme Lejeune|Fondation Jerôme Lejeune]], Down Up en de Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21, verschenen in [[Le Figaro]], 8 februari 2011</ref> Sommigen, zoals het Franse parlementslid Olivier Dussopt, vragen zich af waarom dit niet bij alle gevallen gebeurt.<ref>''"Quand j'entends que 'malheureusement' 96 % des grossesses pour lesquelles la trisomie 21 est repérée se terminent par une interruption de grossesse, la vraie question que je me pose c'est pourquoi il en reste 4 %."'', Olivier Dussopt, Bioethische commissie in Frankrijk, 25 januari 2011</ref> Anderen, zoals de [[Fondation Jerôme Lejeune]] en verschillende andere organisaties, beschouwen dit als [[eugenetica]].
 
== Diagnose ==
Er kunnen verscheidene redenen zijn waarom ouders willen weten of zij het risico lopen een kind met het syndroom van Down te krijgen:
* Om zich voor te bereiden op de extra zorg die een kind met het syndroom van Down vaak nodig heeft.
* Om over te gaan tot ''[[abortus|abortus provocatus]]'' op hun foetus.
* Op medisch gebied kan er geanticipeerd worden op de bevalling. De vrouw kan [[prenataal onderzoek]] laten verrichten naar mogelijke hartafwijkingen en indien nodig de geboorte laten plaatsvinden in een ziekenhuis met een gespecialiseerde neonatale afdeling.
 
 
===Stichting Downsyndroom===
In Nederland werd in [[1988]] de Stichting Downsyndroom (SDS) opgericht die zich inzet voor kinderen en volwassenen met het Syndroom van Down en hun familie.
Deze stichting wilde daarmee de leemte die er was in de informatievoorziening over het syndroom opvullen. De stichting houdt workshops, voordrachten en publicaties en informeert ouders en hulpverleners over de mogelijkheden van mensen met downsyndroom.
 
* In het fotoboek ''[[De Upside van Down]]'' uit 2008 werden 101 kinderen met het syndroom van Down geportretteerd. De Stichting De Upside van Down ijvert voor een positievere beeldvorming van dit syndroom.
* In de televisieserie ''Down met Johnny'' gaat [[Johnny de Mol]] bij mensen met het syndroom van Down op bezoek en stelt ze brutale en persoonlijke vragen.
* In de film ''[[Yo, también]]'' (Spanje 2009), speelt ''[[Pablo Pineda]]'' een man met downsyndroom die is afgestudeerd aan een universiteit en een baan heeft als consultant. In werkelijkheid is Pablo Pineda de eerste Europese man met downsyndroom en een universitaire graad.
* In het televisieprogramma ''Upside Down'' van de [[Evangelische Omroep|EO]] Halen vier jongens met het syndroom van Down grappen uit met bekende en onbekende Nederlanders.
 
* {{en}} [http://dsresearch.stanford.edu/ Onderzoek in de Verenigde Staten]
 
{{Appendix|2=
{{bron|bronvermelding={{references}}}}
{{References}}
}}
 
[[Categorie:Congenitale aandoening|Down]]