Kabukisyndroom: verschil tussen versies

In augustus 2010 is bij een studie<ref name="pmid20711175">{{cite journal| author=Ng SB| title=Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome | journal=Nat Genet | year= 2010 | volume= 42| issue= 9| pages= 790–3| pmid=20711175| pmc=2930028 | doi=10.1038/ng.646| author-separator=,| author2=Bigham AW| author3=Buckingham KJ| author4=Hannibal MC| author5=McMillin MJ| author6=Gildersleeve HI| display-authors=6| last7=Beck| first7=Anita E| last8=Tabor| first8=Holly K| last9=Cooper| first9=Gregory M }}</ref><ref>http://www.genomeweb.com/sequencing/exome-sequencing-study-yields-kabuki-syndrome-gene</ref> vastgesteld dat bij ongeveer twee derde van mensen met Kabuki Syndroom een defect in het MLL2 gen heeft dat leidt tot functieverlies van dit gen. Dit gen is betrokken bij het aflezen van het DNA en speelt mogelijk een rol in het (de)activeren van genen wat weer kan leiden tot ontwikkelingsstoornissen.