Retinoblastoom: verschil tussen versies

Een '''Retinoblastoom''' is een [[blastoom|oogtumor]] die vaak bij heel jonge kinderen voorkomt en die uitgaat van de [[netvlies|retina]] (het netvlies). De tumor kan in één oog of in beide ogen voorkomen. Als de tumor in beide ogen voorkomt is de ziekte per definitie [[genetica|erfelijk]] bepaald. Hierbij is het chromosoon 13q14 vaak afwijkend. Als de tumor tot één oog beperkt is is er meestal sprake van de niet-erfelijke vorm, maar kan er in ongeveer 15% van de gevallen toch sprake zijn van erfelijk retinoblastoom. Kinderen met een enkelvoudig retinoblastoom zijn vaak ouder dan de kinderen met dubbelvoudig retinoblastoom. Als een van de ouders erfelijk retinoblastoom heeft gehad en de pathogene mutatie (de verandering van de erfelijke code die deze ziekte met zich meebrengt) bekend is, kan door bloedonderzoek gekeken worden of een pasgeborene is aangedaan. Als deze mutatie niet bekend is moet er frequent onder narcose gekeken worden of er tumoren ontstaan. Prenatale diagnostiek is ook mogelijk als de mutatie bekend is.