Ziekte van Tangier: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
k robot Erbij: de:Tangier-Krankheit Anders: pl:Choroba tangierska |
Linkfix ivm sjabloonnaamgeving & omzetting parameters naar het Nederlands met AWB |
||
Regel 1:
{{Disclaimer medisch lemma}}
{{Infobox aandoening
|
|
|
}}
De '''ziekte van Tangier''' is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een sterk verlaagde waarde van het "[[High density lipoproteïne]]" (HDL, ook wel "goede cholesterol" genoemd) in de bloedsomloop. Over de gehele wereld lijden slechts 50 personen aan de ziekte. De aandoening is vernoemd naar de plaats [[Tangier (Virginia)|Tangier]] in de [[Verenigde Staten|Amerikaanse]] staat [[Virginia (staat)|Virginia]] waar de ziekte ontdekt is.
==Diagnose==
HDL worden gevormd wanneer [[apolipoproteïne A1]] (apoA1) samenklit met [[cholesterol]] en [[fosfolipide|fosfolipiden]]. Het cholesterol en de fosfolipiden stammen uit de cellen (intracellulaire oorsprong) en worden door het [[ABCA1|ABCA1-transporteiwit]] buiten de cellen gebracht. Bij mensen met de ziekte van Tangier is deze ABCA1-transporter defect waardoor cholesterol niet meer uit de cellen kan getransporteerd worden. Dit leidt tot de stapeling van cholesterol in verscheidene weefsels. Een verminderde waarde van HDL in het bloed wordt ook wel hypoalfalipoproteinemie genoemd.
Mensen met de aandoening hebben slechts licht verhoogde vetwaardes in het bloed (milde [[hypertriglyceridemie]]) en stoornissen in de zenuwfunctie (neuropathie). De [[tonsillen]] zijn eveneens aangedaan; ze hebben een gele of oranje kleur en zijn extreem vergroot. Daarnaast komt binnen de patiëntenpopulatie [[atherosclerose]] voor op jonge leeftijd. Andere tekenen van de ziekte zijn een vergrote [[milt]] ([[splenomegalie]]), een vergrote [[lever]] ([[hepatomegalie]]) en vroegtijdig hart- en vaatlijden.
==Genetica==
Mutaties van het [[chromosoom]] 9q31 leiden tot een defecte ABCA1-transportern. Deze mutaties verhinderen ABCA1 in het cholesterol- en fosfolipidetransport uit de cellen naar het bloed waar ze opgepikt worden door ApoA1. Dit leidt tot een verminderde aanwezigheid van HDL in de circulatie hetgeen een risicofactor vormt voor hart- en vaten (door het dichtslibben van de [[kransslagader|coronairarteriën]]). Daarnaast kan de cholesterolstapeling in de cellen toxisch zijn wat tot celdood en een verminderde celfunctie kan veroorzaken.
De aandoening wordt volgens een [[autosoom|autosomaal]] [[recessief (genetica)|recessief]] patroon overgeërfd. Dit wil zeggen dat beide [[allel|allelen]] moeten aangedaan zijn vooraleer de ziekte zich manifesteert. Dragers van de ziekte (met een normaal allel en een afwijkend allel) vertonen de ziekte niet.
[[Categorie:Erfelijke aandoening|Tangier, ziekte van]]
| |||