Versie van 31 dec 2008 12:20 bewerken Boskoyevsky (overleg \| bijdragen) 1.392 bewerkingen Geen bewerkingssamenvatting ← Oudere bewerking		Versie van 31 dec 2008 12:30 bewerken ongedaan maken Boskoyevsky (overleg \| bijdragen) 1.392 bewerkingen k nagelezen, weinig inhoudelijke wijzigingen Nieuwere bewerking →
Regel 1: {{Disclaimer medisch lemma}} {{Infobox_Disease \| Name = ~~Leukodystrofie~~{{PAGENAME}} \| Image = \| ~~ICD10 = E71.3, E75.2 \|~~ Caption = \| ICD9 = {{ICD9\|330.0}} \|▼ DiseasesDB = 32504 \| ICD10 = {{ICD10\|E\|71\|3\|e\|70}}, {{ICD10\|E\|75\|2\|e\|70}} \| ▲ ICD9 = {{ICD9\|330.0}} \| ICDO = \| OMIM = \| MedlinePlus = \| eMedicineSubj = \| eMedicineTopic = \| MeshID = \| }} '''Leukodystrofie''' isverwijst naar een ~~ziekte~~groep aandoeningen waarbij ~~er een [[~~progressieve degeneratie]] optreedt van de [[witte stof\|witte materie]] van dehet [[~~hersenen~~centraal zenuwstelsel]] ~~ontstaat~~en/of [[perifeer zenuwstelsel]] door fouten tijdens de groei of ontwikkeling van de [[~~myelineschacht~~myelineschede]]. ~~Deze~~Dit [[myeline]] fungeert als [[isolator]] voor de [[axon]] van de [[zenuwcel]]. Verder speelt myeline ook een rol bij de voortgeleiding van de zenuwimpuls. Myeline geeft de witte stof zijn kleur en is een complexe substantie die bestaat uit minimaal tien verschillende stoffen. De leukodystrofieën worden veroorzaakt door defecten in de genen die de productie en het metabolisme van de componenten van myeline regelen. Elke van de leukodystrofieën is het resultaat van één defect in één [[gen]] voor maar één van die stoffen. Het woord leukodystrofie komt van de volgende [[Grieks]]e woorden: ▼ De leukodystrofieën zijn een groep van aandoeningen die veroorzaakt worden door defecten in hoe myeline deze stoffen produceert of verwerkt. Elke van de leukodystrofieën is het resultaat van één defect in één [[gen]] voor maar één van die stoffen. ▲Het woord leukodystrofie komt van de volgende [[Grieks]]e woorden: * Leuko van λευκός: ''wit''. Dit slaat op de witte stof of myeline. * Dys- van δυσ-: ''slecht, moeilijk, on-'' Regel 17 ⟶ 24: ==Oorzaak== Leukodystrofieën worden meestal via het erfelijk materiaal [[Erfelijke aandoening\|doorgegeven]] van de ouder(s) naar het kind. Dit kan recessief, dominant of geslachts gebonden, afhankelijk van het soort leukodystrofie. De individuele pagina's van de verschillende leukodystrofieën beschrijven voor die ziekte het verloop en overerving van de ziekte.▼ Sommige leukodystrofieën lijken niet erfelijk te zijn, in deze gevallen ziet het er naar uit dat de ziekte spontaan ontstaat. Deze leukodystrofieën worden wel veroorzaakt door een mutatie maar deze is niet doorgegeven van de ouder(s). In dit geval hoeft het niet zo te zijn dat er een grotere kans is dat een tweede kind de ziekte krijgt.▼ There are some leukodystrophies that do not appear to be inherited, but rather arise spontaneously. They are still caused by a mutation in a particular gene, but it just means that the mutation was not inherited. In this case, the birth of one child with the disease does not necessarily increase the likelihood of a second child having the disease. ▲Leukodystrofieën worden meestal via het erfelijk materiaal [[Erfelijke aandoening\|doorgegeven]] van de ouder(s) naar het kind. Dit kan recessief, dominant of ~~geslachts~~geslachtsgebonden ~~gebonden~~gebeuren, afhankelijk van het soort leukodystrofie. De individuele pagina's van de verschillende leukodystrofieën beschrijven voor die ziekte het verloop en overerving van de ziekte. ▲Sommige leukodystrofieën lijken niet erfelijk te zijn, in deze gevallen ziet het er naar uit dat de ziekte spontaan ontstaat. Deze leukodystrofieën worden wel veroorzaakt door een [[mutatie]] maar deze is niet doorgegeven van de ouder(s). In dit geval hoeft het niet zo te zijn dat er een grotere kans is dat een tweede kind de ziekte krijgt omdat de ouders het defecte gen niet bezitten. In dergelijke gevallen spreekt men van een "de novo-mutatie". ==Symptomen==

Leukodystrofie: verschil tussen versies