Het syndroom van Treacher Collins,[1] of dysostosis mandibulofacialis[1] is een gelaatsaandoening. Het syndroom is vaak erfelijk, maar het kan ook zijn dat niemand in de familie het heeft gehad en het dus spontaan voorkomt.[2] Bij elke generatie waarnaar het syndroom wordt doorgegeven, worden de uiterlijke kenmerken opvallender. Deze zijn:
- De vorm van de jukbeenderen. De buitenste ooghoeken staan lager, waardoor de ogen iets schuin staan.
- De vorm van het neusvleugelkraakbeen, hierdoor kan de luchtweg in de neus afgesloten zijn.
- De vorm van het kaakbeen, waardoor boven- en onderkaak niet goed op elkaar aan sluiten.
- Het verhemelte kan gedeeltelijk open zijn.
- De vorm of grootte van de oorschelpen. Ze kunnen laag staan of ontbreken. Ook het midden- of binnenoor kan onderontwikkeld zijn.
Het syndroom van Treacher Collins is een van de zeldzaamste (1:10.000) uiterlijke syndromen ter wereld en is genoemd naar Edward Treacher Collins (1862-1932), een Brits chirurg en oogarts.[3]
