Dysmorfie

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Dysmorfie is in de geneeskunde een term die afwijkingen van het gelaat en het lichaam beschrijft. Een dysmorf kenmerk kan op zichzelf staan, maar ook een onderdeel zijn van een syndroom. Voorbeelden zijn afwijkingen in het gelaat, zoals een brede afstand tussen de ogen, maar ook een verkorte lengte van de bovenarmen en bovenbenen, hetgeen ook wel rizomele verkorting wordt genoemd.

Sommige dysmorfe kenmerken leveren geen problemen op voor een patiënt en zijn ook geen onderdeel van een onderliggend syndroom. Dysmorfe kenmerken kunnen wel een cosmetisch of functioneel probleem vormen. Niet alle dysmorfe kenmerken hebben dezelfde medisch betekenis: kleine afwijkingen behoeven geen verder onderzoek, maar meerdere grote afwijkingen kunnen wijzen in de richting van een erfelijke afwijking.

Niet alle dysmore kenmerken zijn meetbaar, hoewel ze wel zichtbaar zijn. Voorbeelden zijn een neerwaartse of opwaartse oogstand, lange wimpers en een prominent voorhoofd. Een dysmorf kenmerk is niet hetzelfde als een misvorming, aangezien de oorzaak daarvan ligt in externe factoren. Een voorbeeld is het ontstaan van klompvoeten bij oligohydramnion.

Voorbeelden

Dysmorfe kenmerken zijn al vanaf de geboorte aanwezig, maar in sommige gevallen wordt een afwijking pas zichtbaar tijdens de groei en ontwikkeling van het kind. Zo kunnen er afwijkingen ontstaan in de lichaamsproporties of tijdens de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken. Hieronder volgt een beknopte lijst van dysmorfe kenmerken en geassocieerde syndromen.

Borstkas

Dysmorfie	Geassocieerd syndroom
Afwezigheid van borst(spier)	Syndroom van Poland
Pectus excavatum/carinatum	Syndroom van Marfan
Overmatige ruimte tussen tepels	Syndroom van Noonan, syndroom van Turner

Handen en voeten

Dysmorfie	Geassocieerd syndroom
Arachnodactylie	Syndroom van Marfan, Ehlers Danlos, homocystinurie
Brachydactylie	Syndroom van Aarskog, syndroom van Bloom
Klompvoeten	Syndroom van Loeys-Dietz
Simiaanlijn	Syndroom van Down
Syndactylie (cutaan)	Syndroom van Noonan
Zwanenhalsvingers	Syndroom van Aarskog

Huid

Dysmorfie	Geassocieerd syndroom
Acrogerie	Syndroom van Ehlers-Danlos
Café-au-lait-vlekken	Neurofibromatose
Hirsutisme	Adrenogenitaal syndroom, syndroom van Cushing
Overmatige elasticiteit	Syndroom van Ehlers-Danlos
Sproeten rond lies en oksel	Neurofibromatose
Striae	Syndroom van Marfan, syndroom van Ehlers-Danlos, syndroom van Cushing

Lichaamsproporties

Dysmorfie	Geassocieerd syndroom
Abnormaal korte armen	Achondroplasie
Abnormaal korte benen	Achondroplasie
Abnormaal lange armen	Syndroom van Marfan
Abnormaal lange benen	Syndroom van Klinefelter, hypogonadisme
Madelungse deformiteit	Syndroom van Léri-Weill

Lippen en kaak

Dysmorfie	Geassocieerd syndroom
Crowding	Syndroom van Marfan
Diasteem
Dikke lippen	Syndroom van Williams Beuren
Dunne lippen	Foetale-alcoholsyndroom
Macrognathie	Hypofesetumoren
Micrognathie	Niet specifiek
Omlaaggetrokken mond	Syndroom van Wolf-Hirschhorn
Pigmentvlekken op lippen en tong	Syndroom van Peurtz-Jeghers
Puntige kin	Syndroom van Alagille, Overgroeisyndroom van Kosaki
Tentvormige mond	Myotone dystrofie

Nek

Dysmorfie	Geassocieerd syndroom
Korte nek	Syndroom van Klippel-Feil
Losse huidplooien	Cutis laxa
Webbing	Syndroom van Turner

Ogen

Dysmorfie	Geassocieerd syndroom
Antimongoloïde oogstand	Syndroom van Treacher Collins
Blauwe sclera	Osteogenesis imperfecta
Epicanthusplooi(en)	Foetale-alcoholsyndroom
Hypertelorisme	Niet-specifiek
Hypotelorisme	Niet-specifiek
Kersrode vlek in netvlies	Ziekte van Tay-Sachs
Lange wimpers	Syndroom van Cornelia de Lange
Mongoloïde oogstand	Syndroom van Down
Neerwaartse oogstand	Niet-specifiek
Samengegroeide wenkbrauwen	Syndroom van Cornelia de Lange

Schedel

Dysmorfie	Geassocieerd syndroom
Craniosynostose	Syndroom van Apert, Syndroom van Shprintzen Goldberg
Macrocefalie	Syndroom van Sotos
Microcefalie	Cri-du-chatsyndroom, Trisomie 13

Externe link

• Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg

Overige bronnen