Arachnodactylie

Arachnodactylie
Synoniemen
Nederlands	spinnenkopvingers; acanthodactylie; acromacrie; dolichostenomelie;
Coderingen
ICD-10	Q87.4
ICD-9	759.82
DiseasesDB	15196
MeSH	D008382
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Arachnodactylie^[1] (van Oudgrieks ἀράχνη, arákhnē, spin (zie ook Arachne (mythologie)) en δάκτυλος, dáktulos, vinger) is een aandoening waarbij de vingers abnormaal lang en slank gevormd zijn ten opzichte van de grootte van de handpalm. De patiënt heeft de neiging om de duimen richting de binnenkant van de palmen te keren.^[2] Het kan aangeboren zijn, maar het kan zich ook ontwikkelen in de kinderjaren of adolescentie.

Diagnose bewerken

Het kan moeilijk zijn om arachnodactylie vast te stellen, omdat de aan- of afwezigheid van lange en ranke vingers vaak een subjectieve bevinding is. Lange, slanke vingers komen ook voor zonder onderliggende aandoening; er is dan geen sprake van arachnodactylie.

Teken van Steinberg bewerken

Voor het vaststellen van arachnodactylie wordt vaak gebruik gemaakt van een specifieke handtest die ook wel het teken van Steinberg wordt genoemd. Deze methode heeft een hogere betrouwbaarheid dan het teken van Walker-Murdoch.

Radiologie bewerken

Radiografie kan de diagnose bevestigen. De metacarpale (middenhandsbeen-) index is minder dan 8,8 bij een gemiddelde volwassen man en minder dan 9,4 bij een gemiddelde vrouw; bij arachnodactylie is deze index hoger. Deze methode biedt echter geen zekerheid; er kan zich een fout-positieve of fout-negatieve onderzoeksuitslag voordoen.

Oorzaken bewerken

Het wordt geassocieerd met bindweefselaandoeningen zoals:

Syndroom van Marfan
Syndroom van Ehlers-Danlos (niet te verwarren met hypermobiliteitssyndroom)
Homocystinurie
Syndroom van Loeys-Dietz
Syndroom van Shprintzen Goldberg

Arachnodactylie kan zich ook voordoen bij aandoeningen die geen betrekking hebben op het bindweefsel^[3]:

Bij het constateren van arachnodactylie is medisch onderzoek noodzakelijk om de oorzaak op te sporen en fysieke of geestelijke schade te voorkomen.

Genmutaties bewerken

Arachnodactylie wordt in verband gebracht met mutaties op het fibrilline-1- (syndroom van Marfan) en fibrilline-2-gen (congenitale contracturele arachnodactylie, CCA).^[4]

Literatuurverwijzingen

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
↑ "Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome)" (PDF). Journal of Medical Genetics. 31 (8): 640–643. doi:10.1136/jmg.31.8.640. PMC 1050028. PMID 7815423. Retrieved 25 September 2015.
↑ Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer Science & Business Media (20 maart 2006). Gearchiveerd op 8 januari 2022 – via Google Books.
↑ Quondamatteo F, Reinhardt DP, Charbonneau NL, Pophal G, Sakai LY, Herken R. (2002). Fibrillin-1 and fibrillin-2 in human embryonic and early fetal development. Matrix Biol. 21 (8): 637-43. PMID 12524050.

[Pinkhof2012-1] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[2] "Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome)" (PDF). Journal of Medical Genetics. 31 (8): 640–643. doi:10.1136/jmg.31.8.640. PMC 1050028. PMID 7815423. Retrieved 25 September 2015.

[3] Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer Science & Business Media (20 maart 2006). Gearchiveerd op 8 januari 2022 – via Google Books.

[pmid12524050-4] Quondamatteo F, Reinhardt DP, Charbonneau NL, Pophal G, Sakai LY, Herken R. (2002). Fibrillin-1 and fibrillin-2 in human embryonic and early fetal development. Matrix Biol. 21 (8): 637-43. PMID 12524050.

[1]

[2]

[3]

[4]